Генетические болезни как этиологический фактор нарушений развития




ОСНОВНЫЕ ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ

ФАКТОРЫНАРУШЕНИЙ

ПСИХИЧЕСКОГО И СОМАТИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ

ДЕТЕЙ-СИРОТ

Генетические болезни как этиологический фактор нарушений развития

Причиной нарушения психического развития ребенка мо­гут быть многие наследственные заболевания из группы бо­лезней обмена веществ, болезней соединительной ткани и др. Данные зарубежных и отечественных ученых свидетельству­ют о том, что разными генетическими факторами обусловле­но примерно 75%, а экзогенными — около 25% всех случаев умственной отсталости. От 43 до 65% болезней глаз связано с наследственными заболеваниями. Генетикам известно более 250 генетических синдромов, в которых отмечается наруше­ние слуха, около 80 из них связаны с нарушениями зрения. Довольно часто среди генетических нарушений развития ре­бенка наблюдаются множественные пороки развития, сочета­ющие и умственную отсталость, и нарушения зрения и слу­ха. Например, при болезни Дауна, наиболее часто диагности­руемой хромосомной формы олигофрении, приблизительно в 64 — 74% случаев можно выявить ту или иную степень кондуктивной тугоухости, а примерно у 19 - - 39% детей с этим заболеванием встречается врожденная катаракта.

Наиболее перспективными в отношении диагностики и ле­чения среди моногенных форм олигофрении являются наслед­ственные болезни обмена веществ. В настоящее время извес­тно более 100 подобных заболеваний, при которых поражает­ся центральная нервная система (ЦНС), и примерно для 40 из них уже разработаны методы диетической или медика­ментозной терапии. Лечение, начатое в самые первые неде­ли жизни, позволяет у большинства таких детей предотвра­тить поражение мозга, а следовательно, и развитие умствен­ной отсталости. Однако проявления наследственных дефектов обмена веществ редко ограничиваются только поражением ЦНС. При ряде таких заболеваний обнаруживаются пораже­ния костной и сосудистой систем, печени, почек, органа зре­ния и др. Степень умственной отсталости при одних заболе­ваниях может быть тяжелой (фенилкетонурия, метилмалоно-

-35 -


вая ацедемия, лециноз), при других - относительно легкой (гистодинамия, гомоцистинурия). Кроме слабоумия у многих больных могут наблюдаться эпилептические припадки, а так­же нарастающие неврологические расстройства и психоти­ческие проявления.

Наличие у детей таких генетических заболеваний являет­ся одной из самых частых причин отказа от родительских прав и помещения больных детей в сиротские учреждения. Не всегда в этих случаях можно собрать подробный анамнез болезни; сведения о состоянии здоровья ближайших род­ственников также могут отсутствовать. При возможности сбо­ра таких сведений нужно обратить особое внимание на слу­чаи снижения интеллекта, нарушения зрения и слуха в се­мье ребенка, а также на наличие хронических психических и соматических заболеваний среди родственников, особенно первой степени родства.

Для определения диагноза, возможного лечения и даль­нейшего прогноза рекомендуется консультативное направле­ние детей в медико-генетические учреждения. Основные по­казания для этого (кроме анамнестических сведений) базиру­ются на общих специфических особенностях клинической картины этих генетических заболеваний, что включает в себя:

сочетание разнообразных, более или менеее выраженных со­матических дисплазий, уродств органов и систем с психическим недоразвитием той или иной степени (подозрение на хромосом­ную патологию);

явно прогрессирующее течение заболевания в виде нарас­тающего слабоумия, распада или невозможности двигательного развития, появление судорожных пароксизмов, нервно-мышеч­ных дистрофий и т.д. (подозрение на генетические болезни "на­копления", наследственные энзимопатии и др.);

полиморфизм клинической картины, при котором кроме пси­хических и невротических расстройств отмечаются выраженные соматические отклонения (гепатосилегомегалия, катаракты, на­рушения слуха и зрения, кожные проявления, деформирующие костные дисплазий и т.п., подозрение на наследственные болезни мозга и соединительной ткани).

Пристального внимания в плане неблагоприятного генети­ческого влияния требует факт наличия шизофрении в семье ребенка, поступившего на государственное попечение, осо­бенно у одного или обоих родителей. Это психическое забо­те

– 36 –

 


левание, являясь одним из самых распространенных, харак­теризуется, по современным данным, значительной генети­ческой детерминированностью, хотя конкретные генетичес­кие механизмы его развития пока не выяснены. Известно, что при одном больном родителе примерно 1/3 - 1/4 детей также заболевают шизофренией или страдают так называе­мыми расстройствами шизофренического спектра; при нали­чии шизофрении у обоих родителей пораженным оказывает­ся до 80% потомства.

Болезнь в ее классическом выражении может манифестиро­вать у детей в разные сроки, в том числе, и во взрослом возра­сте. Однако современные зарубежные и отечественные иссле­дователи считают возможным диагносцировать специфические психопатологические состояния и особые нарушения развития, предшествующие манифестации шизофренического процесса, уже начиная с 1-го года жизни. Наиболее известны такие диаг­ностические обозначения этих состояний, как нейроинтегратив-ный дефект и шизотипический диатез. Следует полагать, что эти состояния являются достаточно распространенными среди кон­тингента домов ребенка (известно, например, что заболеваемость шизофренией у матерей-"отказниц" увеличена в 10 - 15 раз по сравнению с общей популяцией). Вместе с тем, до самого пос­леднего времени диагностика этой патологии не осуществлялась.

Представляется актуальным описание основных диагности­ческих критериев этой группы расстройств. Среди них выделя­ют специфические нарушения развития, неврологические откло­нения и психопатологические расстройства. К основным наруше­ниям развития относят:

парциальные изменения темпов созревания отдельных фун­кциональных систем по типу ретардации или акселерации (на­пример, у одного и того же ребенка речь развивается акселе-рированно, но при отсутствии перинатального поражения отста­ют моторные функции);

неравномерность развития в форме "переслаивания", когда в пределах одной функции существуют проявления, свойствен­ные как раннему, так и более позднему возрасту (например, ходьба и ползание, лепет и фразовая речь);

диссоциация развития в виде наличия парадоксальных ре­акций: одновременная сверхчувствительность к внешним раз­дражителям и "бесчувственность" к ним (например, отсут­ствие реакции на грубый дискомфорт и гиперчувствитель­ность на привычные раздражители).

-37 -

 

Для детей характерна общая дефицитарность психичес­кой деятельности в виде нивелированности эмоциональных реакций, слабости коммуникативных связей, снижения (или извращения) познавательной активности, что тем не менее не укладывается в картину банальных задержек психическо­го развития, отличаясь мозаичностью и специфичностью проявлений. Так, во многих случаях познавательные функ­ции ребенка формально оказываются развитыми в соответ­ствии с возрастным этапом, но с элементами диссоциации и парадоксальности.

Среди характерных неврологических отклонений (при отсут­ствии перинатального поражения) отмечены нередкое отстава­ние и искажение в последовательности и сроках формирования моторной и сенсорной сфер, общая мышечная гипотония или дистония, задержка редукции безусловных рефлексов периода новорожденности, явление "псевдоретардации" в формировании двигательных актов, однообразие и маловыразительность мими­ки, хореотетоидоподобные стереотипии. Типичен долго наблю­даемый (в течение 1 года) феномен "неустойчивого внимания", сочетающийся с недостаточной фиксацией и отсутствием "ищу­щего" взгляда, характерного для определенного этапа созрева­ния глазодвигательных и психических функций в норме.

С первых месяцев жизни у большинства детей могут обнару­житься расстройства вегетативной иннервации и инстинктивной деятельности, нарушения питания, срыгивания, рвоты, запоры, метеоризм, мраморность кожных покровов, гипергидроз конеч­ностей, расстройства сна и др. С возрастом эти явления умень­шаются.

К психопатологическим феноменам, наблюдающимся при этом специфическом дизонтогенезе, можно отнести своеобраз­ные расстройства общения, речи, игры, склонность к фобиям, нарушение восприятия, кататоноподобные явления и ряд дру­гих. Так же как и неврологические отклонения, они встречают­ся у детей этой группы с разной степенью выраженности и час­тотой. Основные расстройства общения могут проявляться в из­бегании взгляда в глаза, феноменах псевдоглухоты, псевдосле­поты и протодиакризиса (отношение к людям, как к неодушев­ленным предметам). Нарушения речи включают в себя расстрой­ства интонирования и модулирования, эхолалию, "взрослые" ре­чевые штампы, склонность к неологизмам и другие отклонения. Патология игровой деятельности выражается в ее стереотипно­сти и вычурности.

-38 -


У многих детей обнаруживаются разнообразные ранние стра­хи (воды, пеленания, массажа и др.), позже - иллюзорные и гипнагогические галлюцинации, своеобразные двигательные нарушения (периоды психомоторного возбуждения или, наобо­рот, как бы застывания, вычурная ходьба, стереотипные дви­жения и действия).

Такой комплекс расстройств, наблюдающийся у детей от больных шизофренией родителей, может иметь разную динамику. У некоторых отмечается реградиентное течение, когда по мере взросления ребенка патологическая симптоматика нивелирует­ся, а нарушения развития сглаживаются. Для других детей ха­рактерен стационарный тип течения, при котором симптомати­ка не расширяется, а видоизменяется с возрастом, сохраняют­ся также определенные черты психического дизонтогенеза. На­конец, при третьем варианте течения наблюдаются постепенное или приступообразное утяжеление симптоматики и явный рег­ресс развития, что позволяет диагностировать в данных случа­ях детскую шизофрению.

Среди других детских психопатологических состояний с высокой генетической детерминированностью заслуживает также упоминания ранний детский аутизм, как особое нару­шение психического развития. Это относительно редкий класс расстройств (1:10 000 детей), который характеризует­ся более однотипной картиной нарушений, чем детская ши­зофрения или шизотипический диатез. Его отличительными признаками являются выраженные расстройства общения и стереотипность всей психической деятельности ребенка, на­чало проявлений с первых месяцев жизни. Одни случаи аутизма протекают с интеллектуальным снижением (разной степени выраженности), другие — без него или даже с опе­режающим интеллектуальным развитием.

Ранний детский аутизм с генетической точки зрения -сборное понятие: он встречается как в идеопатической фор­ме, так и при хромосомных аномалиях, наследственных бо­лезнях обмена, различных наследственных дегенеративных заболеваниях еще не уточненной природы, а также входя составной частью в симптоматику ряда генетических синдро­мов.

Ранняя диагностика этого нарушения развития, так же, как шизотипического диатеза и детской шизофрении, является важ­ным моментом, способствующим началу вторичных профилакти­ческих мероприятий. К настоящему времени для этого как за

-39-


рубежом, так и в нашей стране разработаны хорошо зарекомен­довавшие себя методики психолого-педагогической коррекции (часто на фоне лечения).



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2019-07-14 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: