ОСНОВНЫЕ ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ФАКТОРЫНАРУШЕНИЙ
ПСИХИЧЕСКОГО И СОМАТИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ
ДЕТЕЙ-СИРОТ
Генетические болезни как этиологический фактор нарушений развития
Причиной нарушения психического развития ребенка могут быть многие наследственные заболевания из группы болезней обмена веществ, болезней соединительной ткани и др. Данные зарубежных и отечественных ученых свидетельствуют о том, что разными генетическими факторами обусловлено примерно 75%, а экзогенными — около 25% всех случаев умственной отсталости. От 43 до 65% болезней глаз связано с наследственными заболеваниями. Генетикам известно более 250 генетических синдромов, в которых отмечается нарушение слуха, около 80 из них связаны с нарушениями зрения. Довольно часто среди генетических нарушений развития ребенка наблюдаются множественные пороки развития, сочетающие и умственную отсталость, и нарушения зрения и слуха. Например, при болезни Дауна, наиболее часто диагностируемой хромосомной формы олигофрении, приблизительно в 64 — 74% случаев можно выявить ту или иную степень кондуктивной тугоухости, а примерно у 19 - - 39% детей с этим заболеванием встречается врожденная катаракта.
Наиболее перспективными в отношении диагностики и лечения среди моногенных форм олигофрении являются наследственные болезни обмена веществ. В настоящее время известно более 100 подобных заболеваний, при которых поражается центральная нервная система (ЦНС), и примерно для 40 из них уже разработаны методы диетической или медикаментозной терапии. Лечение, начатое в самые первые недели жизни, позволяет у большинства таких детей предотвратить поражение мозга, а следовательно, и развитие умственной отсталости. Однако проявления наследственных дефектов обмена веществ редко ограничиваются только поражением ЦНС. При ряде таких заболеваний обнаруживаются поражения костной и сосудистой систем, печени, почек, органа зрения и др. Степень умственной отсталости при одних заболеваниях может быть тяжелой (фенилкетонурия, метилмалоно-
-35 -
вая ацедемия, лециноз), при других - относительно легкой (гистодинамия, гомоцистинурия). Кроме слабоумия у многих больных могут наблюдаться эпилептические припадки, а также нарастающие неврологические расстройства и психотические проявления.
Наличие у детей таких генетических заболеваний является одной из самых частых причин отказа от родительских прав и помещения больных детей в сиротские учреждения. Не всегда в этих случаях можно собрать подробный анамнез болезни; сведения о состоянии здоровья ближайших родственников также могут отсутствовать. При возможности сбора таких сведений нужно обратить особое внимание на случаи снижения интеллекта, нарушения зрения и слуха в семье ребенка, а также на наличие хронических психических и соматических заболеваний среди родственников, особенно первой степени родства.
Для определения диагноза, возможного лечения и дальнейшего прогноза рекомендуется консультативное направление детей в медико-генетические учреждения. Основные показания для этого (кроме анамнестических сведений) базируются на общих специфических особенностях клинической картины этих генетических заболеваний, что включает в себя:
сочетание разнообразных, более или менеее выраженных соматических дисплазий, уродств органов и систем с психическим недоразвитием той или иной степени (подозрение на хромосомную патологию);
явно прогрессирующее течение заболевания в виде нарастающего слабоумия, распада или невозможности двигательного развития, появление судорожных пароксизмов, нервно-мышечных дистрофий и т.д. (подозрение на генетические болезни "накопления", наследственные энзимопатии и др.);
полиморфизм клинической картины, при котором кроме психических и невротических расстройств отмечаются выраженные соматические отклонения (гепатосилегомегалия, катаракты, нарушения слуха и зрения, кожные проявления, деформирующие костные дисплазий и т.п., подозрение на наследственные болезни мозга и соединительной ткани).
Пристального внимания в плане неблагоприятного генетического влияния требует факт наличия шизофрении в семье ребенка, поступившего на государственное попечение, особенно у одного или обоих родителей. Это психическое заботе
– 36 –
левание, являясь одним из самых распространенных, характеризуется, по современным данным, значительной генетической детерминированностью, хотя конкретные генетические механизмы его развития пока не выяснены. Известно, что при одном больном родителе примерно 1/3 - 1/4 детей также заболевают шизофренией или страдают так называемыми расстройствами шизофренического спектра; при наличии шизофрении у обоих родителей пораженным оказывается до 80% потомства.
Болезнь в ее классическом выражении может манифестировать у детей в разные сроки, в том числе, и во взрослом возрасте. Однако современные зарубежные и отечественные исследователи считают возможным диагносцировать специфические психопатологические состояния и особые нарушения развития, предшествующие манифестации шизофренического процесса, уже начиная с 1-го года жизни. Наиболее известны такие диагностические обозначения этих состояний, как нейроинтегратив-ный дефект и шизотипический диатез. Следует полагать, что эти состояния являются достаточно распространенными среди контингента домов ребенка (известно, например, что заболеваемость шизофренией у матерей-"отказниц" увеличена в 10 - 15 раз по сравнению с общей популяцией). Вместе с тем, до самого последнего времени диагностика этой патологии не осуществлялась.
Представляется актуальным описание основных диагностических критериев этой группы расстройств. Среди них выделяют специфические нарушения развития, неврологические отклонения и психопатологические расстройства. К основным нарушениям развития относят:
парциальные изменения темпов созревания отдельных функциональных систем по типу ретардации или акселерации (например, у одного и того же ребенка речь развивается акселе-рированно, но при отсутствии перинатального поражения отстают моторные функции);
неравномерность развития в форме "переслаивания", когда в пределах одной функции существуют проявления, свойственные как раннему, так и более позднему возрасту (например, ходьба и ползание, лепет и фразовая речь);
диссоциация развития в виде наличия парадоксальных реакций: одновременная сверхчувствительность к внешним раздражителям и "бесчувственность" к ним (например, отсутствие реакции на грубый дискомфорт и гиперчувствительность на привычные раздражители).
-37 -
Для детей характерна общая дефицитарность психической деятельности в виде нивелированности эмоциональных реакций, слабости коммуникативных связей, снижения (или извращения) познавательной активности, что тем не менее не укладывается в картину банальных задержек психического развития, отличаясь мозаичностью и специфичностью проявлений. Так, во многих случаях познавательные функции ребенка формально оказываются развитыми в соответствии с возрастным этапом, но с элементами диссоциации и парадоксальности.
Среди характерных неврологических отклонений (при отсутствии перинатального поражения) отмечены нередкое отставание и искажение в последовательности и сроках формирования моторной и сенсорной сфер, общая мышечная гипотония или дистония, задержка редукции безусловных рефлексов периода новорожденности, явление "псевдоретардации" в формировании двигательных актов, однообразие и маловыразительность мимики, хореотетоидоподобные стереотипии. Типичен долго наблюдаемый (в течение 1 года) феномен "неустойчивого внимания", сочетающийся с недостаточной фиксацией и отсутствием "ищущего" взгляда, характерного для определенного этапа созревания глазодвигательных и психических функций в норме.
С первых месяцев жизни у большинства детей могут обнаружиться расстройства вегетативной иннервации и инстинктивной деятельности, нарушения питания, срыгивания, рвоты, запоры, метеоризм, мраморность кожных покровов, гипергидроз конечностей, расстройства сна и др. С возрастом эти явления уменьшаются.
К психопатологическим феноменам, наблюдающимся при этом специфическом дизонтогенезе, можно отнести своеобразные расстройства общения, речи, игры, склонность к фобиям, нарушение восприятия, кататоноподобные явления и ряд других. Так же как и неврологические отклонения, они встречаются у детей этой группы с разной степенью выраженности и частотой. Основные расстройства общения могут проявляться в избегании взгляда в глаза, феноменах псевдоглухоты, псевдослепоты и протодиакризиса (отношение к людям, как к неодушевленным предметам). Нарушения речи включают в себя расстройства интонирования и модулирования, эхолалию, "взрослые" речевые штампы, склонность к неологизмам и другие отклонения. Патология игровой деятельности выражается в ее стереотипности и вычурности.
-38 -
У многих детей обнаруживаются разнообразные ранние страхи (воды, пеленания, массажа и др.), позже - иллюзорные и гипнагогические галлюцинации, своеобразные двигательные нарушения (периоды психомоторного возбуждения или, наоборот, как бы застывания, вычурная ходьба, стереотипные движения и действия).
Такой комплекс расстройств, наблюдающийся у детей от больных шизофренией родителей, может иметь разную динамику. У некоторых отмечается реградиентное течение, когда по мере взросления ребенка патологическая симптоматика нивелируется, а нарушения развития сглаживаются. Для других детей характерен стационарный тип течения, при котором симптоматика не расширяется, а видоизменяется с возрастом, сохраняются также определенные черты психического дизонтогенеза. Наконец, при третьем варианте течения наблюдаются постепенное или приступообразное утяжеление симптоматики и явный регресс развития, что позволяет диагностировать в данных случаях детскую шизофрению.
Среди других детских психопатологических состояний с высокой генетической детерминированностью заслуживает также упоминания ранний детский аутизм, как особое нарушение психического развития. Это относительно редкий класс расстройств (1:10 000 детей), который характеризуется более однотипной картиной нарушений, чем детская шизофрения или шизотипический диатез. Его отличительными признаками являются выраженные расстройства общения и стереотипность всей психической деятельности ребенка, начало проявлений с первых месяцев жизни. Одни случаи аутизма протекают с интеллектуальным снижением (разной степени выраженности), другие — без него или даже с опережающим интеллектуальным развитием.
Ранний детский аутизм с генетической точки зрения -сборное понятие: он встречается как в идеопатической форме, так и при хромосомных аномалиях, наследственных болезнях обмена, различных наследственных дегенеративных заболеваниях еще не уточненной природы, а также входя составной частью в симптоматику ряда генетических синдромов.
Ранняя диагностика этого нарушения развития, так же, как шизотипического диатеза и детской шизофрении, является важным моментом, способствующим началу вторичных профилактических мероприятий. К настоящему времени для этого как за
-39-
рубежом, так и в нашей стране разработаны хорошо зарекомендовавшие себя методики психолого-педагогической коррекции (часто на фоне лечения).