Анеуплоидия _ это измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
В результате происходит компенсация нарушения дозы генов, и проявления генного дисбаланса частично устраняются.
Например: женщины гетерозиготные по гену гемофилии (Х-сцепленное рецессивное наследование) часто имеют слабо выраженные признаки этого заболевания.
30. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. У человека также встречается цитоплазматическое наследование признаков, например одна из форм несращения остистых отростков позвонков.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
31.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Определение. Классификация форм изменчивости, их характеристика.
Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства; свойство живых систем приобретать изменения и существовать в разных вариантах.
Норма реакции – это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна.
Виды изменчивости:
1. Наследственная (комбинативная, мутационная, генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала.
Комбинативная изменчивость- изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.
Причины комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождения хромосом во время мейоза 2) случайная встреча половых гамет и сочетание хромосом во время оплодотворения 3) рекомбинация генов вследствие кроссинговера
Причины мутационной изменчивости – мутации.
Значение: материал для естественного и искусственного отбора
2. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов.
Причины появления: изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом
Значение: адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства.
Примеры: белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся нискорослыми.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается. В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал
определенной изменчивостью). Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции. Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.
Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
32. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой(рецессивный).