Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме.Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
33.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
У человека, как и любого диплоидного организма, гены находятся в парах на
связанных или гомологичных хромосомах. Исключение составляют лишь
половые хромосомы (X и Y) у мужчин. Моногенные болезни выделены на
основании взаимодействия этих пар, или аллелей, в генотипе и того, каким
образом это взаимодействие отражается на функциях или фенотипе. Если
аллели не идентичны, генотип гетерозиготен, если идентичны — гомозиготен.
Грегор Мендель постулировал, что моногенные заболевания зачастую
поддаются распознаванию и появляются в семьях с предсказуемой
вероятностью. Таким образом, моногенные заболевания подчиняются законам
менделевского наследования. Если моногенное заболевание проявляется в
гетерозиготном состоянии, оно наследуется по доминантному типу. Если же
моногенное заболевание проявляется только при поражении (изменении) обоих
аллелей, оно наследуется по рецессивному типу. Кроме того, моногенные
заболевания могут передаваться по наследству как через аутосомы, так и через
половые хромосомы.
Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками: 1. В
большинстве случаев у пробанда болен родитель. 2. Вероятность заболеть
одинакова для мужчин и женщин. 3. Больной может передать болезнь потомству
с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают
заболевание потомству. 4. Приблизительно половина членов семьи больны,
остальные здоровы. 5. При анализе родословной можно выявить вертикальную
передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих
поколений.
Не все члены семьи, наследовавшие доминантное заболевание, поражены в
одинаковой степени и имеют патологию одних и тех же органов и систем. Этот
феномен известен как вариабельная экспрессивность. По этой причине в
клинической генетике важную роль играет обследование других членов семьи
пробанда (лица, обратившегося за консультацией).
Аутосомно-доминантное наследование характеризуется полной
пенетрантностью, если все лица, наследующие моногенную мутацию, имеют
ее клинические проявления. Многие аутосомно-доминантные синдромы
характеризуются неполной пенетрантностью, соответственно, не у всех лиц,
обладающих доминантным геном, есть клинические проявления.
Существуют и другие характеристики аутосомно-доминантного наследования.
Оно редко встречается в гомозиготном состоянии, так как такое состояние, как
правило, приводит к гибели эмбриона. И наконец, аутосомно-доминантные
синдромы могут присутствовать в семьях с благоприятным наследственным
анамнезом. К примеру, новые мутации случаются в 25% случаев синдрома
Марфана и в 80% случаев ахондроплазии. Риск рождения следующего больного
ребенка у родителей минимален, но их больной потомок может передать
болезнь своим детям с вероятностью 50%.
Аутосомно-рецессивное наследование по ряду признаков отличается от
аутосомно-доминантного: 1. Родители больных, как правило, здоровы. 2.
Одинаково часто страдают мужчины и женщины. 3. Болеют чаще сибсы,
отмечена горизонтальная передача внутри одного поколения. 4. Риск рецидива
болезни при последующих беременностях составляет 25%. 5. В родословных
зачастую наблюдают кровнородственные браки. Аутосомно-рецессивное
заболевание развивается у гомозиготного индивида, поэтому такой тип
наследования встречается реже, чем аутосомно-доминантный. При некоторых
заболеваниях, для которых описаны множественные мутации, например при
кистозном фиброзе, статус носителя определяют при ДНК-тестировании. При
других заболеваниях, когда продукт гена известен, статус носителя можно
определить путем биохимического анализа крови, выявляющего снижение количества того или иного фермента на 50% по сравнению с нормой.
34. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
Моногенное наследование нередко называют простым менделевским наследованием.
На основе представлений о диаллельной модели структуры гена наследование механизмов взаимодействия между отцовским и материнским геномами рассматривается отдельно для каждой аллельной и неаллельной пары.