По химической организации наследственного материала эукариоты и прокариоты принципиально не отличаются. Известно, генетический материал представлен ДНК.
Наследственный материал прокариот содержится в кольцевой ДНК, которая располагается в цитоплазме клетки. Гены прокариот состоят целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей.
Гены эукариот содержат информативные участки - экзоны, которые несут информацию об аминокислотной последовательности белков, и неинформативные участки - интроны, не несущие информации.
Соответственно, транскрипция информационной РНК у эукариот проходит в 2 этапа:
1) переписываются (транскрибируются) все участки (интроны и экзоны) - такая иРНК называется незрелой или про-иРНК.
2) процессинг - созревание матричной РНК. С помощью специальных ферментов вырезаются интронные участки, затем сшиваются экзоны. Явление сшивания екзонов называется сплайсингом. Посттранскрипционное дозревание молекулы РНК происходит в ядре.
II. Трансляция (translation), или биосинтез белка. Суть трансляции - перевод четырехбуквенного шифра азотистых оснований на 20-буквенный «словарь» аминокислот.
Процесс трансляции состоит в переносе закодированной в иРНК генетический информации в аминокислотную последовательность белка.
Осуществляется биосинтез белка в цитоплазме на рибосомах и состоит из нескольких этапов:
1. Подготовительный этап (активация аминокислот), состоит в ферментативном связывании каждой аминокислоты с своей тРНК и образовании комплекса аминокислота - тРНК.
2. Собственно синтез белка, который включает три стадии:
а) инициация - иРНК связывается с малой субъединицей рибосомы, первыми кодонами, инициирующими, являются АУТ или ГУГ. Этим кодонам соответствует комплекс метионил -тРНК. Кроме того, в инициации участвует три белковых: фактора, облегчающие связывание мРНК с большой субчастицей рибосомы, образуется инициаторный комплекс
б) элонгация - удлинение полипептидной цепочки. Процесс осуществляется в 3 шага и заключается в связывании кодона мРНК с антикодоном тРНК по принципу комплементарности в активном центре рибосомы, затем в образовании пептидной связи между двумя остатками
аминокислот и перемещении дипептида на шаг вперёд и, соответственно, передвижения рибосомы вдоль иРНК на один кодон вперед.
в) терминация - окончание трансляции, зависит от присутствия в иРНК терминирующих кодонов или "стоп-сигналов" (УАА, УГА, УАГ) и белковых ферментов - факторов терминации (рис. 6).
Рис. 6. Схема трансляции
а) стадия элонгации;
б) поступления синтезированного белка в эндоплазматическую сеть
В клетке для синтеза белка используется не одна, а несколько рибосом. Такой работающий комплекс иРНК с несколькими рибосомами называется полирибосомой. В таком случае синтез белка происходит быстрее, чем при использовании только одной рибосомы.
Уже в ходе трансляции белок начинает укладываться в трёхмерную структуру, а при необходимости в цитоплазме принимает четвертичную организацию.
Рис 7. Роль нуклеиновых кислот в передаче генетической информации
Эукариоты представляют собой надцарство живых организмов. В переводе с греческого языка «эукариот» обозначает «владеющий ядром». Соответственно эти организмы в своем составе имеют ядро, в котором закодирована вся генетическая информация. К ним относятся грибы, растения и животные.
Прокариоты – это живые организмы, в клетках которых ядро отсутствует. Характерными представителями прокариот являются бактерии и цианобактерии.
Время возникновения. Первыми приблизительно 3,5 миллиарда лет тому назад возникли прокариоты, которые через 2,4 миллиарда лет положили начало развитию эукариотических клеток.
Размер. Эукариоты и прокариоты сильно отличаются по размеру друг от друга. Так диаметр эукариотической клетки — 0,01-0,1 мм, а прокариотической – 0,0005-0,01 мм. Объем эукариота порядка 10000 раз больше, чем объем прокариота.
ДНК.Прокариоты имеют кольцевую ДНК, которая располагается в нуклеоиде. Эта клеточная область отделена от остальной цитоплазмы при помощи мембраны. ДНК никак не связана с РНК и белками, отсутствуют хромосомы.
ДНК эукариотических клеток линейная, располагается в ядре, в котором имеются хромосомы.
Клеточное деление эукариот и прокариот. Прокариоты размножаются в основном простым делением пополам, в то время как эукариоты делятся при помощи митоза, мейоза или сочетанием этих двух способов.
Органеллы. У эукариотических клеток имеются органеллы, характеризующиеся наличием собственного генетического аппарата: митохондрии и пластиды. Они окружены мембраной и имеют способность к размножению посредством деления.
В прокариотических клетках также встречаются органеллы, но в меньшем количестве и не ограниченные мембраной.
Фагоцитоз. Эукариоты, в отличие отпрокариот, имеют способность к перевариванию твердых частиц, заключая их в мембранный пузырек. Существует мнение, что эта особенность возникла в ответ на необходимость полноценно обеспечить питанием клетку во много раз большую прокариотической. Следствием наличия уэукариот фагоцитоза стало появление первых хищников.
Двигательные приспособления. Жгутики эукариот имеют достаточно сложное строение. Они представляют собой тонкие клеточные выросты, окруженные тремя слоями мембраны, содержащие 9 пар микротрубочек по периферии и две в центре. Имеют толщину до 0,1 миллиметра и способны изгибаться по всей длине. Кроме жгутиков, дляэукариот характерно наличие ресничек. Они по своей структуре идентичны жгутикам, отличаясь только размером. Длина ресничек не более 0,01 миллиметра. Некоторые прокариоты также имеют жгутики, однако, очень тонкие, около 20 нанометров в диаметре. Они представляют собой пассивно вращающиеся полые белковые нити.
Организация генов
Структурные гены различным образом организованы у про- и эукариот. Гены в геноме могут располагаться одиночно (индивидуально от других генов) или группироваться, образуя транскрипционные единицы, опероны (у прокариот) или повторяющиеся гены, кластеры генов (у эукариот).
Упрокариот (рис. 82) основным типом организации генов являются опероны (например, лактозный оперон кишечной палочки Е. coli).
Оперон Е. coli — это группа структурных генов А, В, С, расположенных друг за другом, которые имеют общий промотор, оператор (нуклеотидные последовательности промотора и оператора перекрываются) и терминатор. Они участвуют в одном метаболическом цикле (в данном случае расщепление лактозы до глюкозы и галактозы) и регулируются координированно. Структурные гены в составе оперона находятся под контролем оператора. Регуляция оперона осуществляется геном-регулятором (см. рис. 84).
Ген эукариот состоит из кодирующей части – чередующихся кодирующих полинуклеотидных последовательностей (экзонов) и некодирующих (интронов), а также регуляторных частей гена, расположенных выше (промотор, энхансеры и сайленсеры) и ниже точки старта транскрипции (терминатор).
В результате транскрипции упрокариот образуется полицистронная иРНК, единицами информации которой является цистроны. В каждом цистроне заключена информация об аминокислотном составе одной полипептидной цепи. Молекула ДНК включает множество транскриптонов (участков ДНК, ограниченных промотором и терминатором – единиц транскриптиции), что обеспечивает возможность независимого считывания разных генов и их индивидуального включения и выключения. Транскриптоны прокариот, как правило, заключают в себе генетическую информацию несколько генов. У эукариот в состав транскриптона, как правило, входит только один ген. Таким образом, иРНК эукариот, как правило, моноцистронна.
20. Генные мутации. Определение. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
Генные мутации – изменение строения одного гена.
Мутон — (лат. muto изменять) минимальная часть гена, изменение которой приводит к мутация.
Классификация
Дупликация. В этом случае происходит повторное дублирование либо удвоение фрагмента ДНК от 1 нуклеотида до генов.
Делеция. В этом случае имеет место утрата фрагмента ДНК от нуклеотида до гена.
Инверсия. В этом случае отмечается поворот на 180 град. участка ДНК. Его размер может быть как в два нуклеотида, так и в целый фрагмент, состоящий из нескольких генов.
Инсерция. В этом случае происходит вставка участков ДНК от нуклеотида до гена.
Примеры
1. Прогерия. Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз. Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством волос на теле, превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши иплечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана. Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.