Е.Е.Шевцова
НАРУШЕНИЯ ПРОСОДИЧЕСКОЙ СТОРОНЫ
РЕЧИ У ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ
И ИХ КОРРЕКЦИЯ
Врожденный гипотиреоз (ВГ)- одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний эндокринной системы у детей. Частота врожденного гипотиреоза колеблется от одного случая на 3500-5000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 2000 новорожденных в Латинской Америке и на Урале. У девочек заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода, а затем у новорожденного ребенка страдает от недостатка гормонов центральная нервная система.
Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система плода развивается независимо от материнского влияния. Гипофиз в виде самостоятельного образования выявляется уже на 4-ой неделе беременности, дифференцировка его клеточного состава заканчивается к 20-ой неделе эмбриональной жизни. К 14-16-й неделе внутриутробного развития щитовидная железа плода способна накапливать йод и синтезировать йодтиронины. Гипофиз плода к этому времени может секретировать тиреотропный гормон (ТТГ), который синтезируется базофильными клетками передней доли гипофиза. Причиной дистенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды. В настоящее время в отделении детской эндокринологии ЭНЦ РАМН активно изучаются молекулярно-генетичекие основы врожденного гипотиреоза.
Это заболевание является инвалидизирующим, так как приводит к соматическим осложнениям, таким как нарушение сердечно-сосудистой деятельности, изменение функционального состояния центральной нервной системы, расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта.
Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон и дифференциации нервной ткани, снижает накопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга. Следствием этих патологических процессов является нарушение психофизического и речевого развития ребенка.
Установлена тесная корреляционная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом физического, интеллектуального и речевого развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное своевременное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка. В последние десятилетия появилась реальная возможность массового обследования всех новорожденных на ряд врожденных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденнаядисфункция коры надпочечников, муковисцидоз, гомоцистинурия), и, в первую очередь, учитывая частоту встречаемости, - на врожденный гипотиреоз. Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был осуществлен в Канаде (Квебек) в
1973 году. В настоящее время неонатальный скриниг на ВГ – эффективный метод обследования новорожденных с целью ранней диагностики заболевания, который проводят в условиях родильного дома на четвертые сутки с момента рождения.
В медицинской литературе проблема лечения и реабилитации больных ВГ освещена подробно. В педагогической литературе расстройствам речи, просодики и моторики у детей с ВГ до сих пор уделялось недостаточное внимание. В научных работах Э.И.Ефремовой (2002-2008 г.г.) подробно освещены вопросы диагностики нарушений голоса и речи, определены направления коррекционной работы по восстановлению голосовых и моторных функций у детей с ВГ.
В настоящее время недостаточно представлена методическая литература, посвященная вопросам логопедической и психолого-педагогической работы с детьми с врожденным гипотиреозом, направленная на преодоление просодических нарушений.
Наше исследование проходило на базе детского отделения ЭНЦ РАМН в 2007-2008 г.г. Цель исследования заключалась в выявлении частоты нарушений речи и интеллекта у детей с врожденным гипотиреозом, которым заместительная терапия тиреоидными препаратами была назначена в раннем периоде постнатального развития.
Нами было обследовано 25 пациентов с вышеуказанной патологией в возрасте от 4 до 16 лет, из них 10 девочек, 15 мальчиков. Больные находились в состоянии клинико-гормональной компенсации.
Для оценки речи и интеллекта применялись следующие методы: анализ анамнестических данных, изучение медицинской документации, наблюдение, традиционное психолого-педагогическое обследование.
После проведенного исследования были получены следующие результаты.
Практически у всех детей, независимо от сроков начала лечения, выявляются дизартрические расстройства разной степени тяжести: от спастико-паретической до спастико-ригидной симптоматики, в отдельных случаях присутствуют спастико-гиперкинетические расстройства. Характерны нарушения иннервации артикуляционного, голосового, дыхательного аппаратов. В речевой симптоматике, помимо нарушения звукопроизношения и фонематического слуха, наблюдаются выраженные просодические трудности: речь монотонна, маловыразительна, голос тихий, слабомодулированный, бедный обертонами, темп чаще замедлен. У 3% детей речевое расстройство осложняется заиканием
и заикоподобными нарушениями. У 65% обследованных детей отмечается системное недоразвитие речи, в том числе, главным образом – II – IV уровня, так как практически все дети получали или получают логопедическую помощь. 3,2% детей на момент обследования не имели нарушений произносительной стороны речи, так как ранее посещали логопеда. Но практически у всех детей при этом сохраняются просодические нарушения, которые выражаются в несформированности темпо-ритмической организации речи, в нарушении ее интонационно-мелодичекой выразительности, расстройстве согласования механизмов дыхания и голосоведения, нечеткости дикции, гиперназализации, а также в трудностях грамматического и синтаксического оформления речи.
Кроме того, дети, которые начали получать заместительную терапию после трех лет, имеют стойкие нарушения интеллектуального развития, связанные с изменением функционального состояния центральной нервной системы. К этим симптомам относится замедление психической деятельности, заторможенность, задержка развития головного мозга, в некоторых случаях стойкие поражения с дегенеративными изменениями нервных клеток.
Таким образом, проблема интеллектуального и речевого развития детей с врожденным гипотиреозом имеет большую медицинскую, психолого-педагогическую и социальную значимость. Очень перспективным направлением является разработка ранней комплексной диагностики отклонений интеллектуального и речевого развития, а также поиск путей комплексной медико-психолого-педагогической реабилитации и профилактики этих нарушений. Промедление с назначением лечения и дальнейшей психологической и педагогической реабилитации ведет к неблагоприятному прогнозу (М.А.Жуковский, Р.М.Алексеева, Л.Н.Щебрачева, Н.А.Филимонова, О.Б. Безлепкина, О.А. Чикулаева,
Э.И. Ефремова).
ДИЗАРТРИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА РЕЧИ