Факторы риска. • Алкоголизм. • Наркомания. • Парентеральное питание. • Гемодиализ. • Другие гиповитаминозы. • Первый год жизни. • Пожилой возраст. • Низкий социальный статус. • Длительное применение слабительных средств. • Генетические заболевания (например, абеталипопротеинемия). • Хирургические операции на органах ЖКТ.
Клиническая картина полиморфна, особенно в случае полигиповитаминоза. Особенно часты слабость, снижение памяти, трудоспособности, нарушений сна, понижение аппетита, одышка при обычной физической нагрузке.
• Прегиповитаминоз (субнормальная обеспеченность витаминами). Характерны общие проявления в виде слабости, повышенной утомляемости, нарушения сна, аппетита. Наличие витаминной недостаточности на этой стадии можно обнаружить только при применении лабораторных методов исследования.
• Гиповитаминоз (относительный дефицит витамина или витаминов). Проявляется характерными для того или иного вида витаминной недостаточности клиническими симптомами. Диагноз подтверждают лабораторными исследованиями (определение содержания витамина в сыворотке или в цельной крови [часто более информативно], экскреция витамина или продуктов его метаболизма с мочой).
• Авитаминоз. Крайняя степень витаминной недостаточности вследствие полного или почти полного отсутствия поступления витамина в организм. Проявляется характерной симптоматикой и значительным снижением содержания витамина в организме.
Лечение обычно амбулаторное. Госпитализация показана при тяжёлом течении.
Тактика ведения. • Лечение основного заболевания • Пероральное или парентеральное возмещение витаминов.
Диета • При гиповитаминозах, связанных с недостаточным поступлением витамина или витаминов с пищей, необходима консультация диетолога. • Воздержание от употребления алкогольных напитков.
Примечание: см. также статью «Гиповитаминоз».
Врождённые — бб., проявившиеся при рождении (чаще, но не обязательно наследственные).
Идиопатические — бб., причина которых неясна.
Коллагеновые бб. — группа генерализованных бб., поражающих соединительную ткань и характеризующихся фибриноидным некрозом или васкулитом. К к.бб. относят СКВ, системную склеродермию, ревматоидный артрит, ревматическую лихорадку, узелковый периартериит и дерматомиозит. Термин «коллагеновые бб.» неточен, т.к. не показано, что первично или преимущественно поражаются именно коллагены (речь идёт скорее об использовании понятия «коллаген» как синонима термина «соединительная ткань»). ⇔ коллагеновососудистые бб. ⇔ коллагенозы.
Лизосомные (иногда «бб. накопления») — группа наследственных бб., характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
Мультифакториальные (многофакторные) — бб., которые развиваются в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
Обструктивные бб. лёгких развиваются при нарушениях функции внешнего дыхания, характеризуются снижением проходимости дыхательных путей и возрастанием сопротивления воздушному потоку
Накопления бб. (болезни депонирования, тезаурисмозы) — наследственные болезни, вызванные нарушениями обмена, проявляющиеся прогрессирующим отложением веществ определённого типа в клетках различных тканей, например, гликогенозы
Лизосомные н. бб. характеризуются неспособностью ферментов лизосом (вследствие дефектов их синтеза или структуры) расщеплять метаболиты. Так, болезнь ТэяСакса развивается вследствие недостаточности гексозаминидазы A (в нейронах накапливается моносиалоганглиозид); синдром Хюрлер: недостаточность α L идуронидазы (во многих тканях и органах возрастает количество гликозаминогликанов); гликогеноз типа 2: недостаточность лизосомальной α1,4глюкозидазы (избыточное содержание гликогена в сердце, скелетных мышцах, печени и мозге).
Пероксисомные н. бб. — наследственные бб. обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом. Синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. К этой группе болезней отнесены синдромы Целлвегера, болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых, гиперпипеколическая ацидемия. При этом в крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот. При хондродисплазии точечной ризомелической, некоторых формах ихтиоза и наследуемой катаракты происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот.
Наследственные — бб., для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
Семейные — бб., наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
Соединительной ткани бб. — группа генерализованных бб., поражающих соединительную ткань, особенно бб., для которых не показано менделевское наследование. Типичны ревматическая лихорадка и ревматоидный артрит. Сюда же относят коллагеновые бб.
Хромосомные бб. — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при х.б. включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала.
Классификация
• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]). † Триплоидия (у живорождённых), см. «Триплоидии». † Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет).
† Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко).
† Трисомии аутосомные: ‡ Синдром Дауна (трисомия 21), ‡ Синдром Эдвардса (трисомия 18), ‡ Болезнь Патау (трисомия 13), ‡ Трисомия 8. † Моносомии по половым хромосомам: ‡ Синдром Тёрнера (45X), ‡ Моносомии по Y хромосоме не бывает.
† Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам: ‡ Трисомия и полисомия Х (47XXX), ‡ Синдром Кляйнфелтера (47XXY), ‡ ПолиY синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, но они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
† Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям: ‡ Синдром кошачьего крика, ‡ Синдром ВольффаХиршхорна, ‡ Синдром делеции короткого плеча хромосомы 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный. ‡ Синдром 11p- — делеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ‡ Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой генасупрессора ‡ Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепнолицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
† Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала.
† Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации, представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы две или более хромосом: ‡ Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения, ‡ Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
Болезнь
Rhноль б., см. «Синдром Rhноль».
Аддисона б. — эндокринная патология, связанная с двусторонним поражением коры надпочечников с выключением или уменьшением продукции её гормонов; характеризуется гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек, исхуданием, артериальной гипотензией, нарушениями водносолевого обмена. Частота: приблизительно 4:100 000. Женщины страдают чаще мужчин.
Этиология и патогенез.
• Первичная недостаточность коры надпочечников (собственно болезнь Аддисона). † Недостаточность коры надпочечников аутоиммунной природы. † Туберкулёз. † Ятрогенные причины (двусторонняя адреналэктомия, последствия длительной терапии глюкокортикоидами). † Грибковые заболевания (гистоплазмоз, бластомикоз, кокцидиоидомикоз). † Саркоидоз. † Кровоизлияния в надпочечники. † Опухоли. † Амилоидоз. † СПИД (за счёт цитомегаловирусных и других инфекционных поражений надпочечников). † Сифилис. † Адренолейкодистрофия. Сопровождается повышением уровня АКТГ, вместе с α-меланостимулирующим гормоном, обусловливающим гиперпигментацию кожных покровов и слизистых оболочек — отличительный признак болезни Аддисона.
• Вторичная недостаточность коры надпочечников, обусловленная недостаточностью гипофиза (дефицит АКТГ); в отличие от первичной, никогда не сопровождается гиперпигментацией.
Генетические аспекты. Проявления болезни Аддисона наблюдают при ряде наследуемых состояний. • Адренолейкодистрофия. • Врождённая болезнь Аддисона (103230, ℜ): гиперпигментация кожи, гипернатриурия, гипокалиурия. • Гипоадренокортицизм семейный (*240200, ρ): рвота, пигментация кожи, судорожные припадки, сосудистый коллапс, гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия. • Гипоплазия коры надпочечника семейная (*300200, Xp21.3–p21.2, дефекты гена DAX1, ρ). • Дефекты глюкокортикоидных рецепторов (*138040, 5q31, ген GRL, ℜ; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, ρ]): нет ответа на АКТГ, артериальная гипертензия; тяжёлая артериальная гипертензия и гипокалиемический алкалоз у гомозигот. • Недостаточность глицерол киназы. • Синдром Оллгрова. • Синдром полигландулярный аутоиммунный.
Факторы риска. • Недостаточность надпочечников аутоиммунной природы у родственников (первой или второй степени родства). • Лечение глюкокортикоидами в течение длительного времени, а также тяжёлые инфекции, травмы или хирургические вмешательства.
Проявления
• Общие симптомы. † Выраженная слабость. † Утомляемость. † Снижение массы тела. † Артериальная гипотензия. † Головокружение. † Гиперпигментация кожи и слизистых оболочек (при первичной недостаточности). † Анорексия. † Рвота. † Диарея. † Плохая переносимость холода.
• Возможны психические расстройства (депрессия, психоз, спутанность сознания).
• Адреналовые кризы, возникающие вследствие острого инфекционного заболевания, травмы, оперативного вмешательства, быстрой потери соли. Симптомы криза: выраженная слабость, интенсивные боли в животе, рвота, сосудистый коллапс, почечная недостаточность, изменения психического статуса.
Лабораторные исследования. • Низкая концентрация натрия в плазме крови (менее 130 мЭкв/л). • Высокая концентрация калия в плазме крови (более 5 мЭкв/л). • Увеличение содержания азота мочевины крови. • Гипогликемия. • Уменьшение содержания кортизола, повышение уровня ренина (радиоиммунологическое исследование). • Увеличение содержания АКТГ (при вторичной недостаточности — снижение). • Уменьшение концентрации 17-гидроксикортикостероидов в моче. • Умеренные нейтропения и эозинофилия.
Лечение. • Лечение недостаточности коры надпочечников с помощью заместительной терапии глюко- и минералокортикоидами. • Соответствующее лечение основного заболевания (например, туберкулёза).
АддисонаБирмера б., см. «Анемия витамин B12дефицитная».
Альцхаймера б. — органическое слабоумие, возникающее после 50 лет (различают раннее и позднее [после 65 лет] начало А.б.) и сопровождающееся альцхаймеровским склерозом, нейрофибриллярной дегенерацией (при участии τбелка микротрубочек), старческими бляшками (отложения βамилоидного белка, образование амилоидных волокон). ⇔ деменция пресенильная (А. б. с ранним началом, *104760).
БаддаКиари б., см. «Синдром Бадда–Киари ».
Барракера – Симонса б., см. «Липодистpофия прогрессирующая сегментарная».
Бехтерева б. — см. «Спондилит деформирующий».
Брайта б. (брайтова б.) — устаревшее название гломерулонефрита.
Брутона б., см. «Агаммаглобулинемия».
Вакеза б. (polycythemia vera), см. «Полицитемия».
Вальденстрёма б., см. «Макроглобулинемия Вальденстрёма ».
ВестфаляУилсонаКоновалова б., см. «Дегенерация гепатолентикулярная».
Вибрационная б. — профессиональная б., вызываемая воздействием вибрации, передаваемой через руки или поверхность опоры тела и характеризующаяся развитием ангиотрофоневроза, сопровождающегося другими нарушениями функции ряда органов и систем. ⇔ ангионевроз вибрационный ⇔ псевдо Рейно болезнь ⇔ синдром «белых пальцев» ⇔ синдром вибрационный.
Виллебранда б., см. «Болезнь фон Виллебранда ».
ВильсонаКоновалова б. (рекомендуется УилсонаКоновалова б.), см. «Дегенерация гепатолентикулярная».
Геморрагическая новорождённых б. — патологическое состояние периода новорождённости, связанное с недостаточностью зависимых от витамина К факторов свёртываемости крови.
Гипертоническая б. — гипертензия артериальная эссенциальная.
Гоше б. (230800, 1q21, ген GBA, ρ) — наследственное заболевание (в том числе недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая βгалактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Лечение: спленэктомия при кровотечениях, ортопедическая иммобилизация, пересадка костного мозга, анальгетики. Синонимы: цереброзидоз, цереброзидный липидоз.
Грейвса б. — зоб диффузный токсический, см. «Гипертиреоз».
Дауна б. — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21й паре хромосом. Проявляется олигофренией, замедленным ростом, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желёз (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом: косо расположенными глазными щелями, широкой уплощённой переносицей, эпикантусом, полуоткрытым ртом, короткими пальцами, маленькими круглыми ушами с выдающимся противозавитком, широкими руками и ногами и поперечными складками на ладонях. С возрастом увеличивается вероятность развития лейкоза и болезни Альцхаймера. ⇔ трисомия по 21й паре хромосом ⇔ синдром Дауна.
Дента б. — форма нефролитиаза вследствие мутации гена CLCN5 (хлорный канал, 300008), дефекты которого также ведут к развитию гипофосфатемического рахита (ℵ, рецессив).
Деркума б. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы: Adiposis dolorosa, адипозалгия, Деркума синдром, липалгия, липоматоз болезненный, ожирение болезненное.
Желчнокаменная б. — б., характеризующаяся образованием конкрементов в жёлчном пузыре или жёлчных протоках.
Жильбера б., см. «Желтуха семейная негемолитическая».
Иценко – Кушинга б. — гиперкортицизм в связи с избыточной секрецией АКТГ передней долей гипофиза (70% всех случаев гиперкортицизма). Наиболее часто возникает в возрасте 20–40 лет. У женщин наблюдают в 5 раз чаще, чем у мужчин.
Этиология и патогенез обусловлены изменением контроля секреции АКТГ вследствие снижения ингибирующего эффекта гипоталамического дофамина на секрецию кортиколиберина и АКТГ с последующим повышением содержания АКТГ и глюкокортикоидов. • Секретирующая АКТГ базофильная или хромофобная аденома гипофиза. • Усиление синтеза АКТГ приводит к надпочечниковым и вненадпочечниковым эффектам. † Надпочечниковые — повышение содержания глюкокортикоидов и андрогенов сетчатого слоя коры надпочечников. В меньшей степени АКТГ влияет на повышение концентрации минералокортикоидов. † Вненадпочечниковые — гиперпигментация кожи и слизистых оболочек (в 10% случаев) и психические расстройства • Повышение продукции глюкокортикоидов — ключевой момент патогенеза болезни Иценко – Кушинга. Эффекты: † Катаболическое действие на белковый и углеводный обмен приводит к атрофии мышечной (в том числе сердечной) ткани и кожи, а также гипергликемии с развитием стероидного диабета (в 20% случаев). В патогенезе стероидного диабета также играют роль относительная недостаточность инсулина (с усилением глюконеогенеза в печени) и инсулинорезистентность. † Анаболическое действие на жировой обмен приводит к ожирению (более 90% случаев). † Минералокортикоидная активность способствует активации системы «ренин-ангиотензин-альдостерон» с развитием артериальной гипертензии и гипокалиемии. Определённое значение в патогенезе артериальной гипертензии имеет потенцирование глюкокортикоидами эффекта катехоламинов и биогенных аминов (в частности, серотонина). † Катаболическое действие на костную ткань приводит к снижению способности костной ткани фиксировать кальций и развитию остеопороза (более 80% случаев). Определённую роль в патогенезе остеопороза играет уменьшение глюкокортикоидами реабсорбции кальция в ЖКТ, что связано с торможением процессов гидроксилирования кальциферола. † Подавление специфического иммунитета приводит к развитию вторичного иммунодефицита. • Повышение секреции андрогенов (тестостерона) надпочечниками приводит к снижению гонадотропной функции гипофиза и развитию половых расстройств. • Изменение секреции других тропных гормонов — снижение уровня СТГ и ТТГ, увеличение содержания пролактина.
Проявления. • Симптомы нарушения жирового обмена определяют кушингоидную внешность: † Лунообразное лицо (отложение жира на лице). † Отложение жировой ткани на шее (бизоний горб) и верхней части туловища, но не на конечностях. • Симптомы нарушения белкового обмена: † Мышечная слабость — стероидная миопатия. † Стероидная кардиопатия. † Полосы растяжения (стрии) красно-фиолетового цвета на коже живота, груди и бёдер. † Предрасположенность к возникновению синяков (в связи с повышенной ломкостью капилляров). • Симптомы нарушения углеводного обмена — стероидный диабет или снижение толерантности к глюкозе с быстро нарастающей гипергликемией и/или глюкозурией. • Артериальная гипертензия. • Остеопороз. • Расстройства гормональной регуляции (аменорея, бесплодие, гирсутизм, акне). • Образование трофических язв и гнойничковых поражений кожи (вследствие развития вторичного иммунодефицита). • Гиперпигментация кожи и слизистых оболочек (эффект АКТГ), обычно в местах трения кожи — важный дифференциально-диагностический признак. • Эмоциональная лабильность, депрессия, эйфория. • У детей — задержка роста.
Синоним. Гипофизарный базофилизм.
Примечание. От болезни Иценко – Кушинга следует отличать синдром Иценко – Кушинга.
Ишемическая б. сердца (ИБС) — заболевание, обусловленное несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой, приводящее к нарушениям функций сердца. Ведущая причина развития ИБС в 96% всех случаев — атеросклероз.
Факторы риска ИБС (табл. п–01). Существующие факторы риска ИБС подразделяют на изменяемые (модифицируемые) и неизменяемые (константные, немодифицируемые).
Таблица п–01. Факторы риска ИБС.
| Константные |
| Возраст1 |
| Пол2 |
| Семейный анамнез ИБС3 |
| Модифицируемые |
| Курение |
| Артериальная гипертензия |
| Липидный профиль: высокая концентрация общего холестерина, высокая концентрация холестерина ЛПНП, низкая концентрация холестерина ЛПВП, высокое содержание триглицеридов |
| Гипергликемия и сахарный диабет |
| Малоподвижный образ жизни |
| Ожирение |
| Гипергомоцистеинемия |
| Дефицит эстрогенов (отсутствие заместительной терапии в менопаузе) |
| Применение гормональных противозачаточных средств |
Примечания: 1. Риск развития ИБС повышен: • у близких родственников больного ИБС (важнее для родственников первой степени родства — родители, братья, сёстры, сыновья, дочери, чем для родственников второй степени родства — дяди, тёти, бабушки, дедушки); • при большом количестве больных ИБС в семье; • при возникновении ИБС у родственников в относительно молодом возрасте. 2. Чем больше возраст, тем сильнее выражен атеросклероз и выше заболеваемость ИБС. 3. До 55 лет заболеваемость ИБС среди мужчин в 3–4 раза больше, чем у женщин (исключение составляют женщины, страдающие артериальной гипертензией, гиперлипидемией, СД, при ранней менопаузе). После 75 лет заболеваемость ИБС среди мужчин и женщин одинакова.
Классификация ИБС. В России в практической деятельности продолжают использовать классификацию ИБС, разработанную сотрудниками ВКНЦ АМН СССР в 1983 г. на основе предложений экспертов ВОЗ (1979).
• Внезапная сердечная смерть (первичная остановка сердца)
• Стенокардия: † напряжения, в том числе стабильная и впервые возникшая; † прогрессирующая стенокардия напряжения — нестабильная; † спонтанная: покоя, вариантная, Принцметала.
• Инфаркт миокарда: крупноочаговый (трансмуральный), мелкоочаговый (нетрансмуральный).
• Постинфарктный кардиосклероз
• Нарушения сердечного ритма
• Сердечная недостаточность
• Немая форма ИБС
Киари б. — тромбоз печёночной вены с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатомегалией, асцитом, портальной гипертензией. ⇔ Рокитанского б. ⇔ БаддаКиари б.
Кистозная мозгового вещества б. обусловлена мутацией гена NPH1. Характеризуется наличием большого количества кист на границе коркового и мозгового вещества, атрофией канальцев и развитием склероза почек с последующей тяжёлой почечной недостаточностью.
Кленового сиропа б. (лейциноз, 248600) — тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300 000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов СЕ митохондриального ферментного комплекса (см. «Дефекты катаболизма лейцина»). При некоторых формах эффективен тиамин.
КройтцфельдтаЯкоба б. Спастический псевдосклероз с кортикостриоспинальной дегенерацией; форма спонгиозной энцефалопатии, вызываемая медленными вирусными инфекциями (обсуждается вопрос о передаче инфекционного начала [прион] от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатией) и характеризующаяся слабоумием, миоклониями, атаксией и другими неврологическими проявлениями (быстро приводит к коме и смерти). ⇔ дегенерация кортикостриоспинальная.
Крона б. — гранулематозная патология с вовлечением терминальных отделов подвздошной кишки, реже других отделов ЖКТ. Предрасположенность к развитию б. связана с дефектами гена NOD2 хромосомы 16. Характерны отдельные глубокие язвы с возможным образованием фистул, сужение просвета и утолщение стенок кишечника за счёт фиброза и лимфоцитарной инфильтрации, а также неказеозные туберкулоидные гранулёмы в регионарных лимфоузлах. ⇔ регионарный энтерит ⇔ регионарный илеит.
Курчавых волос б., см. «Синдром Менкеса ».
Лайма б. (по названию города Лайм [Lyme, штат Коннектикат, США], в окрестностях которого б. была впервые обнаружена в 1980 г.) — трансмиссивное природноочаговое заболевание, передающееся клещами, с поражением кожи, сердца, нервной системы и суставов. ⇔ лаймский артрит ⇔ лаймоборрелиоз.
Лева б. — блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями. Результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов. Проявляется в виде аритмий, полиморфных и политопных экстрасистол, обмороков. Описано несколько форм: ℜ, 115000, 108770 — предсердная кардиомиопатия с блокадой, *115080.
Легионеров б. — наиболее распространённая клиническая форма легионеллёза, протекающая в виде тяжёлой токсической пневмонии, вызываемой L. pneumophila.
Лёгких обструктивная хроническая б. — хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся необратимой или частично обратимой (например, при применении бронходилататоров) обструкцией бронхиального дерева.
Лёффлера б. — утолщение эндокарда или инфильтрация миокарда (амилоидоз, гемосидероз и др.), сопровождаемые гибелью кардиомиоцитов, компенсаторной гипертрофией и фиброзом, что приводит к нарушению функций предсердножелудочковых клапанов. Стенки желудочков становятся нерастяжимыми, повышается давление наполнения желудочков. Распространение процесса на проводящую систему сердца ведёт к возникновению аритмий. ⇔ эндокардит Лёффлера ⇔ эндокардит фиброзный ⇔ эндокардит фибропластический ⇔ эндомиокардиальная болезнь.
Миеломная б., см. «Миелома множественная».
Олбрайта б. — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением регистрации тканями гормонов паращитовидных желёз (резистентность к ПТГ), часто сочетающееся с СД, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом. Синонимы: Олбрайта наследственная остеодистрофия, Мартина – Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром.
Нестабильного Hb б. — гемоглобинопатия, обусловленная точечными мутациями генов глобинов. Развивается при дефектах, относящихся к гидрофобным областям молекулы Hb (например, Hb Цюрих).