провитамин D2 — эргостерол, витамин D растительного происхождения;
витамин D2 (эргокальциферол, кальциферол), C28H44O, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при облучении эргостерола УФ), антирахитическое средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта необходимо превращение в кальцитриол (стимулятор — ПТГ).
Суточная потребность: дети — 10 мкг холекальциферола (400 МЕ), взрослые после 25 лет — вдвое меньше. Недостаточность витамина D приводит к развитию рахита (у детей), остеомаляции, остеопорозу, остеодистрофии. Гипервитаминоз вызывает развитие токсического синдрома (анорексия, рвота, диарея), кальцификацию мягких тканей (сердце, сосуды, почка, лёгкие).
K — общее название жирорастворимых термостабильных соединений, обладающих биологической активностью филлохинона; содержатся в люцерне, свиной печени, рыбной муке и растительных маслах; важны для образования протромбина. ⇔ антигеморрагический фактор.
Витилиго — очаговая депигментация кожи.
Волокно нервное. В зависимости от того, формируют ли шванновские клетки вокруг осевого цилиндра миелин, выделяют безмиелиновые и миелинизированные нервные волокна. Скорость проведения возбуждения существенно зависит от диаметра и миелинизации нервного волокна (табл. п–02).
Таблица п-02. Классификация нервных волокон по диаметру и скорости проведения.
| Тип | Диаметр (мкм) | Скорость проведения (м/сек) | Структуры |
| Соматические и висцеральные эфференты | |||
| A: | |||
| 12–20 | 70–120 | Экстрафузальные мышечные волокна | |
| 2–8 | 10–50 | Интрафузальные мышечные волокна | |
| B | <3 | 3–15 | Преганглионарные аксоны к нейронам вегетативных ганглиев |
| C | 0,2–1,2 | 0,7–2,3 | Постганглионарные аксоны для ГМК и желёз |
| Кожные афференты | |||
| A | 12–20 | 70–120 | Рецепторы суставов |
| A | 6–12 | 30–70 | Тельца Пачини и осязательные рецепторы |
| A | 2–6 | 4–30 | Осязательные, температурные и болевые рецепторы |
| C | <2 | 0,5–2 | Болевые, температурные, некоторые механорецепторы |
| Висцеральные эфференты | |||
| A | 2–12 | 4–70 | Рецепторы внутренних органов |
| C | <2 | 0,2–2 | Рецепторы внутренних органов |
| Мышечные афференты | |||
| I | 12–20 | 70–120 | Аннулоспиральные окончания мышечных веретён |
| I | 12–20 | 70–120 | Сухожильные органы Гольджи |
| II | 6–12 | 30–70 | Вторичные окончания мышечных веретён |
| III | 2–6 | 4–30 | Окончания, ответственные за болевое давление |
| IV | <2 | 0,5–2 | Болевые рецепторы |
По: DeMyer W. Neuroanatomy. Baltimore: Williams a. Wilkins, 1988, p. 63.
Волчанка — термин ранее применяли для описания эрозий кожи (как после волчьих укусов), сейчас (с определяющим словом) — для обозначения различных болезней. Согласно отечественной литературе, предлагают такую классификацию: в. — в. обыкновенная (lupus vulgaris, она же — в. туберкулёзная), в. красная (lupus erythematosus), в. озноблённая (lupus pernio).
Обыкновенная в. — кожный туберкулёз с характерными узелковыми поражениями лица, особенно вокруг носа и ушей. ⇔ в. Туберкулёзная.
Системная красная в. (СКВ) — воспалительное заболевание соединительной ткани с разнообразными проявлениями, часто сопровождающееся лихорадкой, слабостью и утомляемостью, болями в суставах или артритами, напоминающими ревматоидный артрит; диффузными эритематозными поражениями кожи лица, шеи, верхних конечностей с дегенерацией по типу разжижения базального слоя эпидермиса и его атрофией, с лимфоаденопатией, плевритом, перикардитом, поражением почечных клубочков, анемией, гиперглобулинемией, положительным тестом на клетки СКВ (LEклетки), a также другими признаками аутоиммунного процесса. ⇔ диссеминированная красная в.
Время
Активированное парциальное тромбопластиновое — в., необходимое для получения фибринового сгустка после добавления к плазме кальция и фосфолипидного реагента; используется для оценки внутренней свёртывающей системы.
Протромбиновое в. (ПВ) — в., необходимое для свёртывания после добавления тромбопластина и Ca2+ в достаточном количестве в кровь с нормальным содержанием фибриногена. При уменьшении содержания протромбина п.в. увеличивается. ⇔ Квика в.
Свёртывания в. — в., необходимое для свёртывания крови.
Тромбиновое в. — в., необходимое для образования фибринового сгустка после добавления тромбина к цитратной плазме; увеличенное т.в. наблюдается у больных, получающих гепарин.
Галактоземия — врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии и галактозурии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галактозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10).
Гамартома (прогонобластома) — узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития. Состоит из тех же компонентов, что и орган, где г. находится, но отличается неправильным расположением и степенью дифференцировки.
Гаммапатия моноклональная, см. «Болезнь тяжёлых цепей Ig».
Ганглиозидоз — любая наследственная (ρ) болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.
Г. GM1. (230500, недостаточность GM1-βгалактозидазы [КФ 3.2.1.23], характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1). Заболевание клинически похоже на болезнь Тэя – Сакса, но имеет генерализованный характер; различают три типа генерализованного г. (г.GM1).
• Тип 1 (детский, *230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (253010, 230500, синдром Моркио). Клинически: карликовость, гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.
• Тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.
• Тип III (взрослый, #230650).
Г. GM2 ранее именовали болезнью Тэя – Сакса. Г.GM2 — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2–3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы A и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
• Вариант 0 (268800, ρ) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотензия, макроцефалия, «кукольное» лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомегалия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
• Вариант В (*272800, ρ) — болезнь Тэя – Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
• Вариант АВ (*272750, ρ) — болезнь Тэя – Сакса типа 2.
• Вариант A(M)B (230710, ρ) — болезнь Тэя – Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
Г. GM3 (305650, Gm(3)-УДФ-N-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).
Гаптен (от гр. haptо, прикрепляться) — неполный или частичный Аг, неспособный сам по себе индуцировать синтез АТ, но могущий взаимодействовать со специфическими АТ. Гг. обладают антигенностью (то есть взаимодействуют со специфическими АТ), но гг. не иммуногенны (то есть не способны запускать иммунные реакции). Гг. известны как неполные Аг. Как правило, гг. имеют небольшую молекулярную массу и не распознаются иммунокомпетентными клетками. Гг. могут быть простыми и сложными: простые гг. взаимодействуют с АТ в организме, но не способны реагировать с ними in vitro; сложные гг. взаимодействуют с АТ in vivo и in vitro. Гг. могут стать иммуногенными при связывании с высокомолекулярным носителем, обладающим собственной иммуногенностью. Например, хром и никель, связываясь с белками кожи, способны вызвать аллергический контактный дерматит, развивающийся при повторных соприкосновениях кожи с хромированными или никелированными предметами.
Гаптоглобин — гликопротеид сыворотки крови, взаимодействующий с Hb (например, при гемолизе) с образованием комплексного соединения, обладающего пероксидазной активностью и разрушаемого фагоцитирующими клетками с высвобождением молекулярного железа.
Гаргоилизм, (фр. gargouille,гаргулья — скульптурное изображение демонических созданий и химер, украшающее фасады средневековых готических построек [обычно соборов] и рыльца водосточных труб) — общее название мукополисахаридозов типа I и II. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.
Гастрин — полипептидный гормон, секретируемый Gклетками слизистой оболочки привратникового отдела желудка (Gклетки островков поджелудочной железы также секретируют г. в ранних возрастных группах). Г. стимулирует секрецию соляной кислоты в желудке. Рецептор г./холецистокинина обнаружен в ЦНС и слизистой оболочке желудка. Стимулятор секреции г. — освобождающий гормон (GRP). Большое количество г. вырабатывают опухоли островковых клеток поджелудочной железы (синдром Золлингера – Эллисона).
Гемангиома — доброкачественная опухоль, развивающаяся из кровеносных сосудов. ⇔ невус сосудистый.
Гемералопия — снижение чёткости зрения как при ярком, так и пониженном освещении вследствие дистрофических изменений палочек сетчатки, ответственных за сумеречное зрение. Причина: мутации генов, кодирующих синтез опсинов (описано около 40 мутаций). ⇔ никталопия ⇔ слепота куриная ⇔ слепота ночная. См. также «Пигменты зрительные».
Гемоглобин (Hb) — дыхательный белок эритроцитов, состоящий из гема (около 3,8%) и глобина (96,2%); транспортирует кислород (в виде оксигемоглобина — HbO2) от лёгких к тканям, где кислород легко освобождается, и HbO2 восстанавливается до Hb; имеется пять типов нормального г.: эмбриональные Hb (Hb Gower1 [Гоуэр], Hb Gower2), фетальный (HbF) и два типа дефинитивных Hb взрослого человека (HbA, HbA2). Hb — тетрамер, состоящий из двух αглобиновых цепей, содержащих 141 аминокислотный остаток (в клетках кровяных островков эмбриона экспрессируется также θ1) и двух цепей глобинов другого типа (β, γ, δ, ε или ζ), состоящих из 146 аминокислотных остатков (Hb Gower1 содержит по две ζ и εцепи). В ходе внутриутробного развития происходит два переключения генов глобина: с эмбрионального на фетальный, что совпадает с переходом гемопоэза из желточного мешка в фетальную печень, и переключение фетального на дефинитивный глобин, что происходит к началу перинатального периода. Переключение с фетального на дефинитивный Hb начинается в 3м триместре беременности и заканчивается на 6м месяце постнатальной жизни. Однако, следы HbF присутствуют и в эритроцитах у взрослых. Усиление эритропоэза у взрослых приводит в росту числа эритроцитов с увеличенным содержанием HbF.
HbA [*141800] — г., составляющий основную часть нормального Hb взрослого человека; белковая часть HbA содержит две пары различающихся по строению полипептидных цепей, которые обозначают как αцепи и βцепи.
HbA2 [*141850] — г., входящий в небольшом количестве (до 2,5%) в состав нормального г. взрослого человека и в более значительном — при βталассемии. Отличается от HbA строением одной пары полипептидных цепей (δцепи вместо βцепей).
HbC [*1419000038] — аномальный г. с заменой лизина на глутаминовую кислоту в 6м положении βцепи, что понижает функциональные возможности и пластичность эритроцитов. У гомозигот формируются серповидно-клеточные эритроциты.
HbF [*142200] — основной Hb эритроцитов плода, отличающийся от HbA строением одной пары полипептидных цепей, большим сродством к кислороду и большей стабильностью. После рождения содержание HbF резко уменьшается (<0,5% у детей и взрослых). увеличение содержания HbF наблюдают при некоторых гемоглобинопатиях, гипопластических и витамин B12дефицитной анемиях, остром лейкозе ⇔ фетальный Hb.
HbH [*142309] — гомотетрамер, образующийся при ингибировании синтеза αцепи. Транспорт кислорода не эффективен, развивается синдром, схожий с талассемией (у гетерозигот по двум генам αталассемии).
HbM [*142300 и др.] Группа аномальных гг., у которых замещение одной аминокислоты способствует образованию MetHb (хотя активность метгемоглобинредуктазы нормальна), гетерозиготы имеют врождённую метгемоглобинемию, гомозиготы — летали.
HbS [*141900] — аномальный Hb (мутация в 6м положении βцепи), у гетерозигот имеются серповидно-клеточные эритроциты (HbS от 20 до 45%, остальное — HbA, анемии нет), у гомозигот развивается серповидно-клеточная анемия (HbS — 75100%, остальное — HbF или HbA2). ⇔ серповидно-клеточный Hb.
Барта г. [*142309, Bart — фамилия пациента, у которого впервые обнаружен] Гомотетрамер, встречающийся у раннего эмбриона и при αталассемии, не эффективен как переносчик кислородa.
Карбоксигемоглобин (HbCO) — Hb, в котором кислород (O2) замещён окисью углерода (CO); плохой переносчик кислорода.
Метгемоглобин (MetHb) — Hb, содержащий Fe гема в трёхвалентной форме; не переносит О2; образуется в повышенном количестве при некоторых наследственных болезнях и отравлениях
Гемоглобинопатии — общее наименование для заболеваний, вызываемых дефектами разных глобинов (например, серповидно-клеточная анемия, βталассемия) в составе молекулы Hb (для примера см. «Гемоглобинопатия C» в сравнении с подстатьёй в статье «Гемоглобин»; другие гемоглобинопатии см. конкретные Hb в статье «Гемоглобин»). Гемоглобинопатии ранее называли гемоглобинозами.
Гемоглобинопатия С — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Hb с образованием аномального глобина (HbC); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; HbC содержит аномальный глобин — замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении βцепи, что понижает кислородосвязывающую функцию Hb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидно-клеточные эритроциты; патогенез — гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии.
Гемоглобинурия — наличие в моче свободного Hb; обусловлено внутрисосудистым гемолизом с последующим выделением Hb почками.
Маршевая г. — доброкачественное расстройство, характеризующееся покраснением мочи, гемоглобинурией, миоглобинурией и болью в животе; протекает обычно остро; встречается после тяжёлых и длительных физических нагрузок; лечение не требуется.
Пароксизмальная ночная г. — хроническая болезнь с эпизодами гемолитической анемии и г. (преимущественно по ночам) в результате внутрисосудистого гемолиза. Характерна желтушность или «бронзовая» кожа, умеренная спленомегалия, иногда увеличение печени; макроцитоз, анизоцитоз. Болезнь развивается вследствие соматической мутации стволовых клеток, ведущей к дефекту мембраны эритроцитов. ⇔ МаркиафавыМикели болезнь.
Гемодиализ — метод коррекции водноэлектролитного и кислотнощелочного равновесия и выведения различных вредных веществ из организма, основанный на диализе и ультрафильтрации крови аппаратом «искусственная почка». Применяют при лечении почечной недостаточности и некоторых острых отравлениях.
Хронический г. — г., проводимый повторно через определённые промежутки времени. Один из основных методов лечения хронической почечной недостаточности.
Гемопоэз (кроветворение) — процесс образования, дифференцировки и созревания форменных элементов крови из клеток-предшественниц в условиях специфического микроокружения. Г. осуществляется в костном мозге плоских костей (череп, рёбра, грудина, позвонки, кости таза) и эпифизов трубчатых костей. Другими кроветворными органами являются селезёнка, тимус и лимфатические узлы.
Пренатальный г. В пренатальном периоде клетки крови образуются в нескольких развивающихся органах.
• Клетки кровяных островков желточного мешка до 12 нед внутриутробного развития образуют первые клетки крови — первичные эритробласты — крупные клетки, содержащие ядро и эмбриональные типы Hb.
• В течение второго месяца развития стволовые клетки крови заселяют печень, селезёнку и тимус. Образуются все виды клеток крови.
• Костный мозг у эмбриона закладывается к концу третьего месяца внутриутробного периода. К четвёртому месяцу в костном мозге появляются лимфоидные элементы и родоначальные клетки крови, а с пятого месяца возникает дифференцированное костномозговое кроветворение. Помимо этого, созревание лимфоцитов происходит и в других органах — печени, тимусе, селезёнке, лимфатических узлах. Последние в антенатальном периоде также являются органом эритроцитопоэза. К моменту рождения, после рождения и у взрослого кроветворение ограничивается костным мозгом и лимфоидной тканью. При недостаточности костного мозга восстанавливается экстрамедуллярный гемопоэз (гемопоэз в печени, селезёнке и лимфатических узлах).
Постнатальный г. Зрелые клетки периферической крови развиваются из предшественников, созревающих в костном мозге. Стволовая кроветворная клетка — CFU-blast — родоначальница всех форменных элементов крови. Потомки стволовой кроветворной клетки — полипотентные клетки-предшественницы лимфоцитопоэза (CFU-Ly) и миелопоэза (CFU-GEMM). В результате деления CFU-Ly и CFU-GEMM их потомки остаются полипотентными или дифференцируются в один из нескольких типов унипотентных стволовых клеток, также способных делиться, но дифференцирующихся только в одном направлении (образуя один клеточный тип). Они пролиферируют и в присутствии факторов роста дифференцируются в клетки-предшественницы.
Терминология. CFU-blast — стволовая кроветворная клетка; CFU-GEMM — полипотентная клетка-предшественница миелопоэза; CFU-Ly — полипотентная клетка-предшественница лимфоцитопоэза; CFU-GM — полипотентная клетка-предшественница гранулоцитов и моноцитов; CFU-G — полипотентная клетка-предшественница нейтрофилов и базофилов. Унипотентные предшественники: BFU-E и CFU-E — эритроцитов; CFU-Eo — эозинофилов; CFU-M — моноцитов; CFU-Meg — мегакариоцитов.
Эритропоэз. Из стволовой клетки эритропоэза (BFU-E) дифференцируется унипотентный предшественник эритроцитов CFU-E. Последний даёт начало проэритробласту. Дальнейшая дифференцировка приводит к увеличению содержания Hb и потере ядра. При этом из проэритробласта последовательно дифференцируются базофильный, полихроматофильный, оксифильный эритробласт (нормобласт), ретикулоцит, эритроцит.
Гранулоцитопоэз. В ходе дифференцировки предшественников гранулоцитов выделяют: миелобласт, промиелоцит, миелоцит, метамиелоцит, палочкоядерный и сегментоядерный гранулоцит. По мере дифференцировки в цитоплазме появляются гранулы, уплотняется ядро и изменяется его форма (от округлой к сегментированной).
Моноцитопоэз. Моноциты и гранулоциты имеют общую клетку-предшественницу — колониеобразующую единицу гранулоцитов и моноцитов (CFU-GM), образующуюся из полипотентной клетки-предшественницы миелопоэза (CFU-GEMM). В развитии моноцитов выделяют две стадии — монобласт и промоноцит.
Тромбоцитопоэз. Из мегакариобластов развиваются самые крупные (30–100 мкм) клетки костного мозга — мегакариоциты. При дифференцировке мегакариоцит увеличивается в размерах, его ядро становится дольчатым. Образуется развитая система демаркационных мембран, по которым происходит отделение («отшнуровка») тромбоцитов.
Лимфопоэз. Из стволовой кроветворной клетки (CFU-blast) происходит полипотентная клетка-предшественница лимфопоэза (CFU-Ly), которая впоследствии даёт начало клеткам-предшественницам B-лимфопоэза, T-лимфопоэза, и (частично) предшественницам NK-клеток. Дальнейшая дифференцировка включает в себя уровни про-B(T)-клеток, пре-B(T)-клеток, незрелых B(T)-клеток, зрелых наивных B(T)-клеток и (после контакта с Аг) — зрелых B(T)-клеток окончательных стадий дифференцировки.
Факторы гемопоэза. Образование клеточных элементов крови активируется и регулируется факторами гемопоэза: гемопоэтическими факторами роста, факторами транскрипции, фолиевой кислотой и витамином B12.
Гемопоэтические факторы роста — фактор стволовых клеток (SCF), колониестимулирующие факторы (CSF), интерлейкины, эритропоэтин, тромбопоэтин.
Факторы транскрипции — белки, связывающиеся с ДНК и регулирующие экспрессию генов кроветворных клеток.
Фолиевая кислота и витамин B12 необходимы для синтеза ДНК. Фолаты и витамин B12 поступают с пищей и всасываются в тонкой кишке. Для всасывания витамина B12 в кишечнике необходим внутренний фактор Касла, синтезируемый париетальными клетками желудка. Фактор связывает витамин B12 и защищает его от разрушения ферментами. Комплекс внутреннего фактора с витамином B12 в присутствии ионов кальция взаимодействует с рецепторами эпителиальной клетки дистального отдела подвздошной кишки. При этом витамин B12 поступает в клетку, а внутренний фактор высвобождается. Отсутствие внутреннего фактора Касла приводит к развитию анемии.
Гемосидерин — тёмножёлтый железосодержащий пигмент, образующийся внутриклеточно при распаде Hb или интенсивном всасывании железа в кишечнике.
Гемосорбция — метод выведения токсинов из организма путём экстракорпоральной перфузии крови через гранулированные или пластинчатые сорбенты.
Гемоторакс — скопление крови в плевральной полости
Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают г. А (недостаточность фактора свёртывания VIII, классическая г.), г. B (недостаточность фактора IX, болезнь Кристмаса), г. сосудистую (см. «Болезнь фон Виллебранда »). Дебют г. наблюдают в раннем детском возрасте.
Генетические аспекты: • г. A (306700, Xq28, дефекты генов F8C); • г. А с сосудистыми аномалиями (306800, ℵ) сочетается с ломкостью капилляров; • аутосомная г. А (134500, ℜ), вариант болезни фон Виллебранда с нормальным временем кровотечения; • г. B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1q27.2, дефекты генов F9, HEMB).
Частота. • г. А — 10:100 000 мужчин. • г. B — 2:100 000 мужчин. • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного г., с женщинойносительницей патологического гена.
Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови. • Активность менее 2% — тяжёлая форма г. • Активность 25% — среднетяжёлое течение. • Активность 625% — лёгкая степень г. • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.
Проявления. • Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные или внутренние, например почечные). † У грудных детей кровотечение возникает при обрезании, прорезывании зубов. † Когда ребёнок начинает ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы. † Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания. • Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек). † Рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.
Лабораторные исследования. • Содержание факторов (VIII или IX) свёртываемости крови ниже 50%. • ЧТВ повышено при нормальных количестве тромбоцитов и ПВ • Время кровотечения удлинено — более 10 мин • Нормализация ЧТВ при добавлении к сыворотке больного нормальной плазмы.
Лечение
Тактика ведения. • Женщинносительниц патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного г. • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по г. со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни. • При установлении диагноза г. больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита. • Все ЛС, в том числе профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в. • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (свежезамороженная плазма, криопреципитат, препараты факторов). • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара. • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты. • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. • Исключить занятия физкультурой. • Динамическое наблюдение гематолога. • Детям, больным г., необходимо всегда иметь при себе паспорт гемофилика, где указан тип г., группа и Rhпринадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.
Лечение при кровотечениях. • Режим постельный. • Лекарственная терапия: † препараты факторов (VIII или IX) в/в; расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 812 ч, поэтому введение фактора следует проводить 23 р/сут. † Свежезамороженная плазма в/виз расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения. † Криопреципитат в/в при г. А. † Ангиопротекторы, гемостатики — дицинон (этамзилат), кислота аминокапроновая внутрь или в/в. † Глюкокортикоиды (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях. † При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно).
Осложнения терапии. • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови. • Формирование ингибиторной формы г. — образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам — делает заместительную терапию неэффективной.
Профилактика. Генетическое консультирование.