Достаточно редко встречающаяся группа наследственно обусловленных заболеваний центральной нервной системы, выраженная неврологическими нарушениями – синдромами, по симптоматике сходными с расстройствами экзогенного характера, без изменения сознания, но с изменениями личности и интеллекта.
1) Миоклонус-эпилепсия
Заболевание, как правило, начинается в первой половине второго десятилетия, лица обоего пола поражаются одинаково часто.
Клиническая картина миоклонус-эпилепсии складывается из миоклонических гиперкинезов (внезапных, резких и очень коротких и неконтролируемых мышечных сокращений), эпилептических припадков, нарастающего слабоумия и экстрапирамидной ригидности (повышении мышечного тонуса во всех фазах активных и пассивных движений).
Миоклонические гиперкинезы могут быть различными. В некоторых случаях они имеют характер беспорядочных неритмичных и несинхронных сокращений отдельных мышц. При этом двигательный эффект может отсутствовать. В других случаях миоклонии предстваляют собой быстрые неритмичные сокращения целых мышечных групп, в результате которых возникают крупные бросковые движения. Характерной особенностью миоклонических гиперкинезов является их усиление под влиянием различных психических аффектов - неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений. Во сне миоклонические гиперкинезы, как правило, отсутствуют. Из-за выраженных миоклоний пациенты часто падают при ходьбе, не могут обслуживать себя. Миоклонические подергивания чаще начинаются в мышцах рук, а затем распространяются на все тело.
Эпилептические припадки вначале возникают обычно по ночам и носят характер больших судорожных припадков с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами. После припадка наступает сон или сумеречное состояние. В дальнейшем припадки учащаются, могут развиваться и днем. Кроме этих припадков, на фоне усиления миоклонии отмечаются судорожные состояния без потери сознания, которые иногда переходят в обычные эпилептические припадки.
Часто имеют место мышечная гипотония, дрожание при целенаправленных движениях (интенционное дрожание), промахивание при выполнении целенаправленных действий. Постепенно у большинства больных развивается экстрапирамидная ригидность и симптомы деменции.
Болезнь может начинаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонических гиперкинезов. Течение заболевания длительное, медленно прогрессирующее. Постепенно больные теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. По мере прогрессирования миоклонических гиперкинезов частота эпилептических припадков обычно уменьшается.
Аффективные расстройства при этом заболевании выражены в капризности, угрюмости, подавленности, злобности, что усугубляется после эпилептических припадков.
Постепенно нарушается когнитивные психические процессы, прогрессируя в глобальное слабоумие.
2) Гепатоцеребральная дистрофия
Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Чаще заболеванию подвержены мужчины, а средний возраст пациентов – 11-25 лет.
Основные неврологические проявления выражены в мышечной ригидности, гиперкинезах с большой амплитудой движений, расстройстве акта глотания (дисфагия), затруднении артикуляции (дизартрия), эпилептических припадках.
Выраженность психических расстройств зависит от продолжительности болезни и ее прогредиентности. Наблюдаются аффективные изменения - гипотимия, плаксивость, депрессия со склонностью в суицид; по мере усугубления заболевания аффекты могут проявляться вариативно: в виде эйфории или аффективной лабильности. Проявляются такие симптомы, как насильственные смех и плач, оральные и хватательные автоматизмы.
Также имеют место быть расстройства характера – конфликтность, эксплозивность, гневливость, упрямство, склонность к асоциальному поведению, расторможенность низших инстинктов.
Если заболевание стартовало в раннем возрасте – происходит задержка, либо остановка психического развития, при наступлении болезни в более позднем возрасте происходит замедление протекания психических процессов (брадифрения), развитие слабоумия с утратой приобретенных знаний. Специфика слабоумия в данном случае заключается в нарушении активного внимания, сосредоточения и усвоения новой информации, снижении сообразительности и словарного запаса, сужении круга интересов. Таким образом, происходит общее обеднение психической деятельности, но мнестическая составляющая остается в относительной сохранности.
3) Двойной атетоз
Этиология и патогенез этого заболевания, но, предположительно, причина формирования – врожденная, идиопатически обусловленная (некоторые исследователи полагают наличие аутосомно-доминантного типа наследования). Представляет собой двусторонние атетозные (подкорковых узлов мозга) гиперкинезы, которые не прогрессируют, но делают человека беспомощным (присутствие насильственных медленных, напряженных движений в мышцах лица, туловища, конечностей, дизартрии). Дебютирует заболевание в раннем детстве.
Существует три группы пациентов с двойным атетозом:
- без отклонений в психическом развитии;
- с задержкой умственного развития вплоть до тяжелых форм олигофрении;
- с аффективными отклонениями: эйфорическая беспечность, анозогнозия, эксплозивность и раздражительность, психический инфантилизм.
4) Миотоническая дистрофия
Наследственное по аутосомно-доминантному признаку, семейное, прогрессирующие заболевание, характеризующиеся сочетанием мышечных атрофий с миотоническими синдромами (неестественное удлинение мышечных сокращений после каждого произвольного движения). Мышечная атрофия начинается с ослабления мышц предплечий, затем распространяется на шею и лицо. Заболевание обычно сопровождается дисфагией и дизартрией и частичным нарушением праксиса.
Часто больные имеют пониженный энергетический уровень, сопровождающийся депрессией. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.
Психические изменения у пациентов не тотальны (нарушения интеллекта проявляются снижением критичности, ухудшается способность к приобретению новых знаний, круг интересов ограничен, обедняется словарный запас, возможно наличие амнестического синдрома). Расстройства аффекта чаще проявляются пониженным или беспечно-благодушным настроением. У многих проявляется аффективная лабильность. Дополнительно, у данных больных согут случаться и нарколептические припадки (выражаются в периодическом наступлении непреодолимой сонливости. Во время этого приступа происходит внезапное засыпание в самом неудобном положении).
5) Синдром Галлервордена-Шпатца
Большинство исследователей склоняются к тому, что заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному признаку, прогредиентное, семейное. В основном потоке случаев синдром проявляется в первом десятилетии жизни, но можно встретить и более позднее наступление болезни. Течение болезни длительное с медленным прогрессированием симптомов, касающихся экстрапирамидной ригидности, апраксии и деменции. Наряду с экстрапирамидной ригидностью могут наблюдаться гиперкинезы атетозного характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, дизартрия. Заболевание ведет и к расстройствам психического характера: на ранних этапах – это переменчивость настроения, депрессии, в процессе усугубления синдрома – состояние спутанности с полной дезориентировкой и деменция вплоть до тяжелого слабоумия.
6) Хронические прогрессирующие наследственные атаксии
Включают в себя два заболевания, характеризующиеся развитием нарушений координации движений (атаксия), изменениями речи, рефлексов, деформациями стоп и другими неврологическими симптомами.
- болезнь Фридрейха манифестирует в раннем возрасте со спинальными расстройствами;
- болезнь Пьера Мари начинается в более позднем возрасте, наблюдаются мозжечковые расстройства.
Некоторые авторы считают эту болезнь за одну, используя переходный вариант в клинической картине.
Неврологически болезнь Фридрейха характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, нарушениями речи, снижением рефлексов, мышечного тонуса вплоть до атрофии, нарушениями чувствительности. На предмет психических расстройств наблюдаются общее снижение психической активности, мнестические нарушения, безразличие или повышенная возбудимость, на более поздних этапах болезни развивается слабоумие.
Болезнь Пьера Мари отличается следующей неврологической симптоматикой: атрофируются зрительные нервы, наблюдается интенционное дрожание (при движении, отсутствует в состоянии покоя), сухожильные рефлексы остаются в относительной сохранности. Психические нарушения характеризуются прогрессирующим снижением всех форм интеллектуальной деятельности, на начальном этапе заболевания наблюдаются депрессии.
7) Наследственные лейкодистрофии
Включает ряд схожих по клинической симптоматике заболеваний: семейную лейкодистрофию, лейкодистрофию Краббе, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера.
В основном, болезни начинают развиваться в раннем возрасте и неврологическая картина зависит от прогредиентности и локализации процесса. Но в большинстве случаев наблюдаются эпилептические припадки, нарушения зрения, слуха и речи, гиперкинезы.
В начале развития заболеваний, если болезнь манифестировала в детстве, можно отметить задержку умственного развития. При более позднем развитии болезней наблюдаются больше характерологические изменения – либо состояние эйфории со склонностью к совершению асоциальных поступков, либо апатичность, вялость и общее эмоциональное притупление.
Со временем психическая активность уменьшается, появляется аспонтанность, состояние оглушенности, память ослабевает, снижается уровень суждений и интересов вплоть до тотальной деменции.
8) Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Проявляется уже в первые месяцы или годы жизни, наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, характеризуется развитием лейкодистрофического процесса.
Выделяют три формы заболевания: 1. Классическую, которая начинается в первые месяцы жизни. Типичны пирамидные, экстрапирамидные, иногда мозжечковые симптомы, относительно медленное нарастание слабоумия. 2. Зейтельбергера - начинается в возрасте около 10 лет. Признаки рассеянного склероза носят более тотальный характер. Течение более неблагоприятное, быстрое, по сравнению с классической формой. 3. Кампа-Лёвенберга (крайне редко). Наблюдается у взрослых. Начало в 30-40 лет, нередко с психотическими проявлениями.
Неврологическими симптомами этого заболевания являются непроизвольное колебательное дрожание глаз (нистагм), дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические параличи. В первые годы болезнь развивается с большей прогредиентностью, а затем может на долгое время стабилизироваться.
Во всех случаях заболевания с относительно ранним его началом выражена задержка умственного развития, при более позднем начале отмечается органическое снижение психики, обычно не достигающее деменции.
9) Амавротическая идиотия
Семейное, прогредиентное заболевание наследственное по аутосомно-рецессивному типу. От классической, врожденной идиотии отличается приобретенной формой слабоумия. Характеризуется полным распадом психической деятельности до деменции и вплоть до слепоты нарушением зрения.
В зависимости от возраста начала заболевания различают пять его форм:
- врожденная Нормена-Вуда. Клинические симптомы: прогрессирующая гидроцефалия, судороги, параличи, резкое отставание в психическом развитии, косоглазие, слепота.
- основная ранняя детская Тея-Сакса развивается в первые месяцы жизни. Характерны задержка и приостановка психического развития: дети перестают играть, узнавать близких, утрачивают приобретенные навыки, становятся апатичнными. Вследствие снижения зрения они перестают фиксировать взгляд на предметах, атрофируются зрительные нервы. Развиваются и быстро прогрессируют судорожные припадки, гидроцефалия. Характерны появления вздрагиваний и возникновение судорог при внезапном стуке, хлопке. Заканчивается все тяжелым слабоумием, слепотой, общим истощением организма.
- поздняя детская Янского-Бильшовского начинается в возрасте 2—4 лет. Отличается более медленным прогрессированием заболевания. Характеризуется развитием атрофии зрительных нервов, параличей, судорожных припадков, деградацией психики.
- юношеская Шпильмейера-Фогта манифестирует в возрасте 10-16 лет. Тоже медленно прогрессирует. Проявляется в апатичности, постепенной потере навыков чтения, письма и речи. В неврологической картине наблюдаются эпилептические припадки, гиперкинезы, ригидность. Но последствия болезни в плане слабоумия и нарушения зрения не настолько тотальны, как в предыдущих формах.
- поздняя Куфса начинается на третьем десятилетии жизни. Проявляется медленно прогрессирующим снижением интеллекта, психопатологической симптоматикой, эпилептическими припадками. Слабоумие не резко выражено, а помимо слепоты заболевание может повлечь за собой нарушения слуха вплоть до глухоты.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Клиническая картина протекания эндогенно-органических заболеваний крайне разнообразна и сложна и зависит от множества факторов: длительности болезни, локализации и активности очага в головном мозге, состоянии защитных свойств организма, влияния факторов внешней среды.
Но существуют общие нозологические моменты протекания данной группы заболеваний – из-за нарушения мозгового кровообращения или прогрессирующей дегенерации клеток головного мозга, или поражения определенной его зоны – все это приводит к развитию комплекса симптомов, отражающих нарушение психических функций, так как становится дефицитарным фактор организации психических процессов. Процесс развития заболевания начинается от слабовыраженных когнитивных и личностных изменений до полного распада интеллектуальной составляющей, включая нарушения высших функций головного мозга. Деменция затрагивает мнестические, афатические возможности человека, влечет нарушения праксиса и гнозиса.
Немаловажную роль играет и оценка состояния и изменения личности пациента, что тоже коррелирует со многими факторами, но при рассмотрении любой позиции можно сделать вывод: чем больше болезнь прогрессирует, тем более выражены личностные изменения, вплоть до слабоумия. Развитие деменции, как правило, сопровождается усилением аффективных и психопатоподобных изменений. В частности, нарастают возбудимость и взрывчатость, эмоциональная неустойчивость, склонность к ипохондрическим и слезливо-депрессивным реакциям, истерии. По мере нарастания деменции, однако, эти изменения обычно сглаживаются и на первый план выступают эмоционально-волевое притупление и тупая эйфория.
Резюмируя, можно охарактеризовать эдогенно-органические заболевания как обусловленные конституционально-генетическими факторами нарушения работы головного мозга, влекущие прогрессирующее расстройство высших его функций, психические расстройства, неврологические, соматические отклонения и аффективные расстройства.
Перечень используемой литературы:
1. Руководство по психиатрии (том 2) под ред. А.С.Тиганова, Из-во: «Медицина», Москва, 1999г.
2. Клиническая психиатрия под ред. Г.Ноуле, Р.Юнга, В.Майер-Гросса, М.Миллера, Из-во: «Медицина», Москва, 1967г.
3. Болезнь Альцгеймера и старение: от нейробиологии к терапии: Материалы Второй Рос. конференции. 18 - 20 октября 1999 г. под ред. С.И.Гаврилова.
4. Жариков Н.М., Урсова Л.Г., Хритинин Д.Ф. «Психиатрия», Из-во: «Медицина», Москва, 1989г.