Темы курсовых работ и рефератов





  1. Расовые различия и наследуемость интеллекта.
  2. Экстраверсия - интроверсия - невротизм: история исследования и наследуемость.
  3. Факторно-аналитический подход к исследованию личности и психогенетические исследования.

РАЗДЕЛ VII. ПСИХОГЕНЕТИКА И ПСИХОПАТОЛОГИЯ

ТЕМА 12. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕННОГО ПОВЕДЕНИЯ

  • 12.1. Шизофрения
  • 12.2. Депрессивное расстройство
  • 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
  • 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
  • 12.5. Неспособность к обучению
  • 12.6. Дислексия
  • 12.7. Преступность и алкоголизм

Еще в XIX в. врачи психиатры рассматривали в качестве возможных причин психических расстройств три фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки и внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность. Неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и каких-либо жизненных обстоятельств может приводить к тому, что будет превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания.
C первых этапов развития психогенетики вместе с появлением близнецового метода начались исследования, направленные на изучение роли наследственности в возникновении различных психических заболеваний, умственной отсталости, девиантного поведения, включая алкоголизм и преступность. Но еще до начала научного изучения наследственности, как мы знаем, возникла евгеника и евгеническое движение, призванное "оздоровить" общество. Основателем этого направления был Ф. Гальтон, который сам считал евгенику своеобразной религией. Действительно, евгеника не была основана на научной теории, поскольку механизмы наследственной обусловленности психических заболеваний и отклонений в поведении на тот момент были практически не изучены. Однако слепая убежденность в эффективности искусственного отбора и наследственной детерминации заболеваний привела к развертыванию практических мероприятий, связанных с массовой стерилизацией и дискриминацией в ряде стран Европы и Америки. Причем эти мероприятия были направлены, в первую очередь, против людей с психическими отклонениями, а не с физическими заболеваниями.
Евгеника как научное направление уже давно не существует, однако евгенические идеи продолжают жить в сознании людей и в настоящее время. Последние исследования, связанные с проектом "Геном человека", привели к их оживлению. Например, в Китае в 1994 г. были приняты евгенические законы, направленные на сокращение рождаемости в экономически слаборазвитых районах. В США все чаще появляются публикации, призванные сформировать общественное мнение в пользу генетического скрининга при приеме на работу, поощрения абортов в бедных слоях населения и т.п. Чтобы противостоять этому, в проекте "Геном человека" значительные средства были выделены на гуманитарные программы, в том числе образовательные, этические, юридические.
В генетике поведения большое внимание уделяется не только поиску наследственных механизмов различных психических нарушений, но также изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий ("средовая инженерия", по выражению Р. Пломина). В последнее время наряду с термином "геном" начал употребляться термин "энвиром" (от слова environment - среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска в возникновении психических нарушений. Этим подчеркивается чрезвычайно важная роль среды в процессах развития. Смещение акцентов на более тщательные исследования среды, вероятно, позволит заменить преобладающий генетикоцентризм в отношении различных психических отклонений на более правильное понимание причин нарушений, основанное на признании неделимости и сложном взаимовлиянии наследственности и среды.
Если раньше в психогенетике приоритет удерживали исследования интеллекта, то сейчас ведущее место занимает проблема роли наследственности и среды в развитии различных психических заболеваний и отклонений в поведении. В данной теме мы коротко рассмотрим общее состояние исследований в этой области на примере отдельных заболеваний, нарушений развития и отклонений в поведении.

 

Шизофрения

Шизофрения является одним из распространенных психических заболеваний. Ее встречаемость среди населения составляет около 1%. Для шизофрении характерны нарушения процессов мышления, восприятия, волевой и эмоциональной сферы. Возможно, шизофрения не является единым заболеванием, а представляет собой группу расстройств (более подробно о заболевании см. Хрестомат. 12.1).
Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции (табл. 12.1). Из таблицы видно, что риск заболевания повышается с увеличением степени родства: для родственников первого колена он составляет около 10%; если оба родителя больны, риск заболевания ребенка достигает 46%; риск заболевания для МЗ близнецов еще выше и составляет 48-50%. Все это свидетельствует о роли наследственности в развитии шизофрении.

Таблица 12.1

Риск заболевания шизофренией для родственников больного
(по Gottesman, 1991; цит. по: Mental Disorders and Genetics, 1994.)

Степень родства Коэффициент родства Типы родственников Риск заболевания
Неродственники (популяция)   1%
Третья 1/8 Двоюродные сибсы (кузены) 2%
Вторая 1/4 Дяди/Тети 2%
Племянники(цы) 3%
Внуки 4%
Полусибсы 6%
Первая 1/2 Дети 13%
Родители 6%
Сибсы 9%
ДЗ близнецы 17%
Генетически идентичные МЗ близнецы 48%

Шизофрения явилась одним из первых психических заболеваний, в изучении которого приняли участие генетики. Первые близнецовые исследования шизофрении относятся к концу 20-х гг. ХХ в. Обобщающие работы последних лет показывают, что конкордантность МЗ близнецов по шизофрении составляет около 50%, тогда как для ДЗ близнецов она более чем в три раза ниже (около 15%). Данные, полученные для 12 пар разлученных близнецов, показали 58% конкордантность.
Поскольку МЗ близнецы не являются полностью конкордантными, ясно, что гены не являются единственной причиной заболевания. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет 60-70%. Это означает, что популяционная вариативность по шизофрении на 60-70% объясняется генетической вариативностью, остальные 30-40% приходятся на долю среды. Даже в том случае, когда МЗ близнецы оказываются конкордантными по заболеванию, его тяжесть и характер протекания бывают различными.
В Национальном институте психического здоровья США длительное время велось наблюдение за четверней МЗ близнецов, конкордантных по шизофрении, но дискордантных по течению и исходу заболевания. Тщательное изучение среды развития девочек показало, что большую роль в различном течении заболевания сыграла разница в их отношениях с матерью и отцом, а также разная социабельность девочек. Более подробно с историей этой четверни можно познакомиться в хрестоматии 12.2.
В 1989 г. И. Готтесман и А. Бертелсен (цит. по: Faraone S.V. et al., 2002) исследовали потомков дискордантных по шизофрении МЗ и ДЗ близнецов. Они рассуждали так. Если существует наследственная передача шизофрении, то потомки не пораженных шизофренией МЗ близнецов должны болеть примерно с той же вероятностью, что и потомки пораженных. Действительно, оказалось, что риски для детей непораженных и пораженных близнецов близки по величине (17,4% и 16,8% соответственно), тогда как для дискордантных ДЗ близнецов риски значительно различались: дети пораженных ДЗ близнецов болели с частотой 17,4%, а дети непораженных имели риск заболевания всего 2,1%.
Начиная с 60-х гг., ведутся исследования приемных детей, родившихся от больных шизофренией. Одно из наиболее крупных было проведено в Дании, где было изучено 5483 человека, родившихся от больных шизофренией матерей и усыновленных здоровыми родителями в период с 1923 по 1947 гг. Оказалось, что заболеваемость шизофренией у них составила 32% против 18%, обнаруженной в контрольной группе приемных детей.
Таким образом, генетико-эпидемиологические исследования показывают, что риск заболевания шизофренией для родственников больных выше, чем в популяции. Конкордантность МЗ близнецов значительно превышает конкордантность ДЗ, а дети больных шизофренией, усыновленные здоровыми родителями, чаще болеют шизофренией, чем усыновленные дети, не имеющие наследственной отягощенности. Все это говорит о существовании наследственного компонента болезни.
Однако до настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Шизофрения не является ни доминантным, ни рецессивным наследственным заболеванием, наследуемым по законам Менделя, поскольку большинство наблюдений не согласуются с ожидаемой встречаемостью заболевания у родственников. Предлагавшаяся некоторыми исследователями однолокусная модель наследования, которая предполагает существование латентного признака, связанного с дисфункцией префронтальных областей коры, по-видимому, также не соответствует реальным наблюдениям. На сегодняшний день большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении лежит мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза (рис. 12.1).

В настоящее время в связи с развитием молекулярных технологий анализа ДНК постоянно ведется поиск локусов, которые могут быть связаны с заболеванием. Основным методом является анализ сцепления. Результаты анализа сцепления указывают на возможную вовлеченность 1, 5, 6, 8, 10, 11, 13, 15, 18 и 22 хромосом. На рис. 12.2 приведено схематическое изображение хромосомы 6 (отмечены участки, в которых могут быть расположены соответствующие гены).

Важнейшими задачами на сегодняшний день являются следующие:

1) уточнение психиатрической генетической классификации (выделение частных нозологических фенотипов для анализа сцепления);
2) изучение нейробиологических дисфункций (эндофенотипов), сопутствующих шизофрении, с целью вовлечения их в анализ сцепления;
3) разработка статистических моделей для изучения мультифакториальной этиологии и гетерогенной природы шизофрении;
4) продолжение исследования групп родственников для выявления вовлеченных локусов;
5) объединение усилий многих лабораторий и международная кооперация.

 





Читайте также:
Пример оформления методической разработки: Методическая разработка - разновидность учебно-методического издания в помощь...
Основные научные достижения Средневековья: Ситуация в средневековой науке стала меняться к лучшему с...
Романтизм: представители, отличительные черты, литературные формы: Романтизм – направление сложившеесяв конце XVIII...

Рекомендуемые страницы:



Вам нужно быстро и легко написать вашу работу? Тогда вам сюда...

Поиск по сайту

©2015-2021 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту:

Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ!
Обратная связь
0.016 с.