Возраст
Начинается в раннем детстве, изредка — в подростковом возрасте или позже.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Частота
Заболевание нельзя назвать редким. Много случаев описано в Нидерландах (1:100 000), Австрии, Великобритании, США.
Анамнез
Течение
Жжение и зуд появляются через несколько минут пребывания на солнце, эритема и отек — через 1—8 ч.
Сезонность
Зимой фототоксические реакции встречаются реже.
Жалобы
Солнечные ожоги после кратковременного пребывания на солнце, иногда — лишь жжение или покалывание. Ожог можно получить даже через оконное стекло. Невозможность выходить из дома становится для ребенка причиной тяжелых переживаний.
Общее состояние
Часто бывает желчная колика, в том числе у детей.
Физикальное исследование
Кожа
Фототоксическая реакция. Ярко-красная эритема, затем отек (особенно выражен на кистях), крапивница (реже), геморрагическая сыпь (особенно на носу, рис. 11 -18, и завитках ушных раковин). Редко — везикулы и пузыри. Высыпания появляются через 1— 8 ч, держатся несколько часов или суток и исчезают, не оставляя рубцов. Изменения кожи при регулярном воздействии солнечного света. Атрофические, часто линейные рубцы, обычно на носу и тыльной поверхности кистей («старческая кисть»). На лице — морщины (особенно на носу, щеках, вокруг губ), утолщенная и блестящая кожа (рис. 11-19). На носу и губах — корки и эрозии. Склеродермоподобное уплотнение кожи, гипертрихоз и гиперпигментация нехарактерны.
Другие органы
• Гемолитическая анемия и гиперспленизм (редко).
• Желчнокаменная болезнь (у 12%), в том числе у детей. В камнях содержится много протопорфирина.
• Поражение печени из-за отложения протопорфирина в гепатоцитах, однако цирроз печени развивается редко.
Дополнительные исследования
Содержание порфиринов Повышено содержание протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале. В моче протопорфирина нет, единственное исключение — больные с циррозом печени. В костном мозге, печени и фибробластах кожи снижена активность феррохелатазы.
Биохимические показатели функции печени
Исследование показано всем больным.
Биопсия печени
Фиброз портальных и перипортальных полей, отложение коричневого пигмента и двоякопреломляющих гранул в гепатоцитах и купферовских клетках. При электронной микроскопии обнаруживают игольчатые кристаллы. Описано около 20 больных с циррозом печени и портальной гипертен-зией.
Флюоресцентная микроскопия мазка крови
При использовании лампы, излучающей свет с длиной волны 400 нм (лампа накаливания с парами йода или ртутная), определяется кратковременное свечение эритроцитов.
Патоморфология кожи В верхних слоях дермы идет накопление аморфных эозинофильных гиалиноподоб-ных масс в сосудах и вокруг них, утолщение стенок и сужение просветов сосудов. Сосуды сосочкового слоя дермы выглядят как широкие эозинофильные гомогенные тяжи.
Рентгенография
Позволяет выявить камни желчного пузыря и желчных протоков.
Патогенез
Из-за недостаточности феррохелатазы нарушено превращение протопорфирина в гем. В результате в организме накапливается про-топорфирин, который обладает выраженным фотосенсибилизирующим действием.
Диагноз
При эритропоэтической протопорфирии фотосенсибилизация проявляется не сыпью, а тяжелым солнечным ожогом. Ни при каком другом фотодерматозе симптоматика не развивается так быстро — в считанные минуты после облучения. Ожог можно по- лучить даже через оконное стекло. Для подтверждения диагноза определяют порфири-ны в моче, кале и эритроцитах. При эритропоэтической протопорфирии резко повышено содержание протопорфирина в эритроцитах и кале (в кале — почти всегда). Содержание порфиринов в моче не увеличено.
Течение и прогноз
Заболевание неизлечимо. У пожилых фотосенсибилизация становится менее выраженной. С годами возможно развитие цирроза печени, однако смертельные исходы из-за печеночной недостаточности редки.
Лечение
Устранить метаболические нарушения невозможно, однако можно существенно снизить чувствительность кожи к солнцу. Назначают внутрь бетакаротин, 180 мг/сут в несколько приемов. Терапевтический уровень каротиноидов достигается через 1 — 2 мес. Препарат помогает многим больным, но не устраняет фотосенсибилизацию полностью. Больные могут в 8—10 раз дольше находиться на солнце, некоторые из них впервые в жизни познают прелести спортивных игр. Правда, при слишком долгом пребывании на солнце они все равно получают солнечные ожоги. Длительное лечение бетакаротином безопасно. Дополнительный защитный эффект дает загар, достигнутый с помощью PUVA-терапии.
Рисунок 11-18. Эритропоэтическая протопор-фирия. Кожа носа утолщена и отечна, видна геморрагическая сыпь (петехии), а на щеке и виске — мелкие атрофические рубцы и телеангиэк-тазии
Рисунок 11-19. Эритропоэтическая протопорфирия. На носу — эритема, отек, эрозии и корки. Такие же, но менее выраженные изменения — на подбородке. Глубокие морщины и восковидное утолщение верхней губы и кожи щек преждевременно состарили больную, которой всего 15 лет
Глава 12