ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Какие клинические синдромы можно выделить?
3. Каковы причины геморрагического синдрома?
4. Нуждается ли ребенок в ИВЛ?
5. Какие лабораторные и инструментальные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
6. Проведите дифференциальную диагностику.
7. Назначьте лечение.
8. Каковы возможные исходы и последствия.
9. Нужно ли изолировать данного ребенка?
10. В чем заключается профилактика данного заболевания?
ЗАДАЧА 23
Ребенок Л. родился недоношенным на 33-й неделе гестации, перенес пневмонию, по поводу чего длительно получал антибактериальную терапию. В возрасте 27 дней состояние ухудшилось. Появились судороги, наросли размеры окружность головы (+5 см за 27 дней).
При осмотре: кожа бледная с мраморным рисунком, в паховых складках, на коже бедер и ягодиц выявляются эрозивные поверхности с фестончатыми краями, на слизистой оболочке полости рта трудно снимающийся белый налет. Дыхание – пуэрильное, проводится во все отделы легких, хрипов нет. ЧД – 44 в минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, левая – на 1 см кнаружи от среднеключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 128 в минуту. Живот мягкий. Нижний край печени выступает на 3 см из-под края реберной дуги, селезенка – на 1 cм. Стул – 2 раза в день, кашицеобразный. Диурез не изменен.
Клинический анализ крови на 27-й день жизни:
Hb - 112 г/л, Эр – 3,5х1012/л, Ц.п. – 0,89, Лейк – 10,3х109/л, п/я - 2%, с/я - 33%, л - 52%, э – 3%, м - 10%, СОЭ - 15 мм/час.
Исследование ликвора (получен из правого и левого желудочков при тенториальной пункции): ликвор мутный, опалесцирующий, белок – 2,08г/л (норма 0,49 – 0,80), реакция Панди – +++, цитоз – 400/3: нейтрофилы - 16%, лимфоциты – 62%, моноциты 22%.
|
|
Общий анализ мочи: прозрачность - мутная, белок – отсутствует, глюкоза – отсутствует, лейкоциты – 1 - 2 в п/з, эритроциты – нет, много грибов рода Кандида.
Посев ликвора: высеваются грибы рода Candida albicans.
ЗАДАНИЕ:
1. Поставьте диагноз.
2. Укажите, какие факторы способствовали возникновению заболевания в этом возрасте.
3. Какие причины могли привести к возникновению судорог у данного ребенка?
4. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальную диагностику?
5. Какие методы обследования показаны при судорожном синдроме?
6. Какое исследование необходимо повторять для контроля эффективности терапии?
7. Назначьте лечение.
8. В чем заключается профилактика данного заболевания?
9. Нужно ли изолировать данного ребенка?
10. В консультации каких специалистов нуждается ребенок в настоящее время?
ЗАДАЧА 24
Мальчик С. родился от второй беременности, протекавшей с ОРЗ на 7-й неделе, токсикозом в первом триместре, фетоплацентарной недостаточностью, первых родов на 29-й неделе (первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на 20-й неделе). Масса тела при рождении 1370 г, длина тела - 37 см, окружность головы – 28 см, грудной клетки – 26 см. В раннем неонатальном периоде перенес тяжелый РДСН (первичные диссеминированные ателектазы), до 6-х суток находился на ИВЛ.
На 9-е сутки жизни состояние тяжелое. Кожа бледная, чистая. ЧД 80 –87 в минуту, одышка с втяжением уступчивых мест грудной клетки. Дыхание проводится во все отделы, в нижних отделах – мелкопузырчатые хрипы. Границы сердца: правая – на 0,5 см кнаружи от правого края грудины, левая – на 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии. Тоны ясные, ритмичные. II тон над легочной артерией акцентирован, расщеплен. Выслушивается грубый, «машинный» систоло-диастолический шум. ЧСС – 180 ударов в минуту. Живот мягкий, безболезненный. Печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см, селезенка на 0,5 см.
|
|
Общий анализ крови: Hb-160 г/л, эр-6,7х1012/л,, лейк - 5,4х109/л, п/я -2%, с -32%, э -2%, л -54%, м -10%, СОЭ – 3 мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок – 56 г/л.
Рентгенограмма органов грудной клетки: легочные поля прозрачны. Отмечается усиление легочного рисунка, больше в области корней легких. Сердце увеличено в поперечнике, талия сглажена. КТИ = 60%. Тень сосудистого пучка незначительно расширена.
ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС – 180 в минуту. ЭОС отклонена влево. Отмечаются признаки нарушения трофики миокарда желудочков.
ЗАДАНИЕ:
1. Поставьте диагноз.
2. Какие причины могли привести к развитию данного заболевания у этого ребенка?
3. Как в норме происходит перестройка кровообращения после рождения?
4. С чем связано наличие хрипов в легких у ребенка?
5. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести с целью уточнения диагноза?
6. Какие осложнения характерны для данной патологии?
7. Какова дифференциальная диагностика гепатолиенального синдрома в данном случае?
8. Перечислите морфологические и функциональные особенности дыхательной и сердечно-сосудистой системы у недоношенного ребенка.
9. Какое лечение необходимо ребенку (принципы терапии данной патологии)?
|
|
10. Консультации каких специалистов необходимы ребенку?
ЗАДАЧА 25
Девочка Ю. родилась от четвертой беременности, протекавшей с фетоплацентарной недостаточностью, гестозом во второй половине. Роды на 32-й неделе, отмечалось дородовое излитие вод, однократное тугое обвитие пуповины вокруг шеи. Масса тела 1480 г, длиной тела 40 см, окружностью головы 29 см, окружностью груди 26 см.
Состояние с момента рождения средней тяжести за счет СДР (первичные диссеминированные ателектазы), церебральной ишемии II ст. (синдром угнетения). На третьи сутки жизни состояние девочки резко ухудшилось. Появились приступы апноэ по 15-20 с, сопровождавшиеся цианозом. С четвертых суток – приступы клонико-тонических судорог.
На пятые сутки жизни состояние тяжелое. Судорог нет, угнетен. Кожные покровы бледные, чистые. Находится на вспомогательной искусственной вентиляции легких. Дыхание проводится во все отделы легких, хрипов нет. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные, 175 удара в минуту. Живот мягкий, безболезненный, печень выступает на 1 см из-под края реберной дуги. Стул с примесью слизи. Диурез снижен. Рефлексы новорожденных не вызываются. Тонус мышц асимметричен, сухожильные рефлексы оживлены. Большой родничок 3x3 см, пульсация повышена, отмечается расхождение сагиттального шва на 0,2 cм, малый родничок открыт.
Общий анализ крови: Hb-90 г/л, эр-2,5х1012/л, Ц.п. - 1,0, лейк - 9,8х109/л, п/я -3%, с -44%, э -0%, л -47%, м -6%, СОЭ- 10 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет - соломенно-желтый, прозрачность полная, белок - отсутствует, глюкоза – отсутствует, лейкоциты– 3-4 в п/з, эритроциты - нет, цилиндры - нет.
Исследование ликвора (5-е сутки жизни): цвет – кровянистый, цитоз повышен за счет свежих эритроцитов (покрывают все поля зрения), подсчет невозможен.
Нейросонограмма (5-е сутки жизни): мозговая паренхима слабо дифференцирована на борозды и извилины. Левый боковой желудочек расширен во всех отделах, диаметр 12 мм, в полости – эхопозитивные включения. Правый желудочек расширен до 11 мм, расширены полости прозрачной перегородки, большой цистерны, 3-го желудочка.
ЗАДАНИЕ
1. Поставьте диагноз.
2. Расскажите о патогенезе данного заболевания у недоношенных.
3. Какие синдромы можно выделить в клинике данного заболевания?
4. Какие методы обследования необходимы для постановки диагноза?
5. Назовите ранние осложнения данного заболевания.
6. Какие осложнения могут быть в последующем?
7. С какими специалистами необходимо проконсультировать девочку?
8. Каков прогноз для жизни и здоровья ребенка?
9. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальную диагностику?
10. Какое лечение необходимо ребенку?
ЗАДАЧА 26
Мальчик С. от 4 нежеланной беременности, мать злоупотребляет спиртными напитками, в женской консультации не наблюдалась. Поступила на роды в состоянии алкогольного опьянения в потужном периоде при сроке беременности 381/7 недель. Околоплодные воды зеленые. При рождении у ребенка дыхание нерегулярное, цианоз кожи и слизистых, поза полуфлексорная, при санации верхних дыхательных путей гримаса, сердцебиение приглушено, ЧСС 130 ударов в 1 минуту. После проведенных мероприятий на 5 минуте дышит самостоятельно, ЧСС 150 ударов в 1 минуту, поза полуфлексорная, кожа бледно-розовая, акроцианоз, при раздражении подошвы ногу слабо одергивает. Масса 2180г (Р <3), длина 47см (Р10-50), окр.головы 33см (Р 10).
При осмотре тургор тканей значительно снижен, толщина подкожножирового слоя на уровне пупка 2 мм. На голове много «торчащих» волос, лицо узкое, шея хорошо видна, на руках количество жира значительно снижено, при попытке свести кожу в области плеча образуется много складок, кожа на спине захватывается в складку и приподнимается, на ягодицах количество жира значительно снижено, заметны контуры тазовых костей, на ногах, груди и животе значительное снижение подкожножирового слоя, кожа сухая, с шелушением. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза: короткая глазная щель, «рыбий рот», гипоплазия лицевой части черепа, высокое небо, низкое расположение ушей, сандалевидная щель обеих стоп, искривление мизинцев на руках.
В конце первых суток жизни выраженное беспокойство, крупноразмашистый тремор рук, клонус стоп, гиперестезия, потертости на пятках. Выслушивается грубый систолический шум в области верхушки сердца с проведением в межлопаточную область, в динамике шум с нарастанием. ЭхоКГ – дефект межжелудочковой перегородки в мышечной части.
Мать отказалась от ребенка, ушла из отделения на 3 сутки после родов.
КОС из пуповинной крови: pH - 7,28, pCO2 - 56,2 мм.рт.ст. pO2 - 54,6 мм.рт.ст., BE= -9
ЗАДАНИЕ
1. Оцените состояние новорожденного по шкале Апгар.
2. Оцените физическое развитие.
3. Какой предполагаемый диагноз?
4. Как называется шкала для оценки неонатального абстинентного синдрома?
5. Рассчитайте питание ребенку на 3 сутки жизни (вес 2060г). Кратность и способ кормления при удовлетворительном сосательном и глотательном рефлексах?
6. Какие лабораторные и инструментальные исследования необходимо провести?
7. Какие лечебные мероприятия требует данный ребенок?
8. Можно ли проводить вакцинацию данному ребенку в роддоме?
9. Какая группа здоровья у новорожденного?
10. Как должен наблюдаться данный ребенок после выписки из роддома?
ПАТОЛОГИЯ ДЕТЕЙ
РАННЕГО ВОЗРАСТА
ЗАДАЧА 27
Ребенок 7,5 месяцев, родился от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, роды в срок, в сентябре. Масса при рождении 3400 г, длина 50 см. На грудном вскармливании находился в течение первого месяца, затем переведен на искусственное вскармливание кисломолочной смесью «Агуша-1». С 5 месяцев получает кисломолочную смесь «Агуша-2» до 500 мл/сут, кашу на цельном молоке – 200 мл/сут, кефир – 200 мл/сут, овощные пюре – 100-150 г/сут. В течение последнего месяца отмечаются беспокойство, вздрагивание при резких звуках, вялость; стал плохо спать. Самостоятельно не сидит, зубов нет.
При осмотре: масса тела 9,7 кг, длина 69 см. Кожные покровы бледные, чистые. Отмечается облысение затылка, уплощение затылка. Большой родничок 3,0х3,0 см, края податливые. Тургор тканей снижен. Нижняя апертура грудной клетки развернута. Мышечный тонус снижен, живот «лягушачий», имеется расхождение прямых мышц живота. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧД=32/мин. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС=124 уд/мин. Печень на 3,5 см выступает из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул, мочеиспускание не нарушены.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр – 3,5х1012/л, Лейк – 6,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 32%, эоз – 2%, лимф – 57%, мон – 7%, СОЭ – 7 мм/ч.
Общий анализ мочи: белок – отсутствует, эпителий – нет, лейк – 2-3 в п/зр, эр – нет.
Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, общий кальций – 2,5 ммоль/л, кальций иониз. – 0,8 ммоль/л, фосфор – 1,2 ммоль/л, ЩФ – 900 Ед/л (норма до 600). Проба мочи по Сулковичу: отр.
ЗАДАНИЕ:
1. Поставьте диагноз на момент осмотра.
2. Укажите причину заболевания.
3. Чем определяется тяжесть состояния ребенка и какие факторы способствовали развитию заболевания?
4. Оцените данные лабораторных методов обследования.
5. Оцените массо-ростовые показатели при рождении и на момент осмотра. Оцените психо- моторного развитие ребенка.
6. Нуждается ли ребенок в коррекции питания? Дайте рекомендации по питанию.
7. Какова тактика и продолжительность лечения этого заболевания?
8. Что будет являться критериями эффективности лечения? Перечислите клинические и лабораторные критерии.
9. Какие осложнения могут возникнуть при данном заболевании?
10. С какими группами заболеваний необходимо проводить дифференциальный диагноз?
ЗАДАЧА 28
Ребенок 3,5 месяцев. Родился от II беременности, протекавшей с угрозой выкидыша, роды преждевременные на 35-36 неделе гестации. Масса при рождении 2300 г, длина 46 см. До 1 месяца грудное вскармливание, затем переведен на вскармливание адаптированными молочными смесями. За первый месяц прибавка в массе составила 450 г, за второй и третий месяцы – по 1000 г. С 1,5 месяцев отмечались потливость, беспокойный сон, повышенная возбудимость, вздрагивания, что расценивалось как признаки перинатального поражения ЦНС. В возрасте 1 месяца был рекомендован ежедневный прием профилактической дозы витамина Д, но препарат ребенку не давали. В 3 месяца перенес ОРВИ, катаральный отит, лечился амбулаторно.
При диспансерном осмотре в 3,5 месяца масса тела 5100 г, длина 56 см. Отмечается уплощение и облысение затылка, большой родничок 2,5х3,0 см, края мягкие, податливые. При пальпации костей черепа отмечается болезненность и размягчение участков в области затылочной кости (краниотабес). Грудная клетка податлива, отмечается расширение нижней апертуры, формируется «гаррисонова борозда». Выражена мышечная гипотония, снижение тургора тканей, живот распластан, «лягушачий». Ребенок эмоционально лабилен, беспокойный, отмечается повышенная потливость. Кожа чистая. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца звучные. Живот мягкий. Печень выступает из-под реберной дуги на 2,5 см, селезенка – на 1 см. Стул со склонностью к запорам.
Общий анализ крови: Hb – 108 г/л, Эр – 3,8х1012/л, Лейк – 8,2х109/л, п/я – 2%, с/я – 28%, эоз – 2%, лимф – 60%, мон – 8%, СОЭ – 7 мм/ч.
Общий анализ мочи: белок отсутствует, лейк – 1-2 в п/зр, эритроциты – нет, соли – ураты в небольшом количестве.
Биохимический анализ крови: общий белок – 52 г/л, общий кальций – 2,5 ммоль/л,кальций иониз. – 0,9 ммоль/л, фосфор – 1,4 ммоль/л, щелочная фосфатаза 1000 ЕД/л (N до 600).
КОС крови: pH = 7,35; BE= –7 ммоль/л.
ЗАДАНИЕ:
1. Какой диагноз можно поставить? Определите период болезни, степень тяжести, характер течения.
2. Выделите факторы риска развития заболевания по анамнезу ребенка.
3. Чем объясняются изменения со стороны костной, мышечной, нервной систем?
4. Какая рентгенологическая картина характерна для этого периода заболевания?
5. Характерны ли изменения в биохимическом анализе крови для этого заболевания?
6. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
7. Какое лечение следует назначить ребенку? Могут ли предупредить развитие заболевания профилактические мероприятия?
8. Какие показатели следует использовать в качестве контроля проводимой терапии?
9. Дайте рекомендации по рациональному вскармливанию ребенка.
10. Является ли заболевание ребенка противопоказанием для проведения профилактических прививок?
З а д а ч а 29
Ребенок 7 месяцев доставлен бригадой скорой медицинской помощи в больницу в связи с остро развившимся приступом судорог.
Из анамнеза: ребенок родился в августе от II беременности, протекавшей с токсикозом I половины, роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 51 см. С 2-х месяцев находится на нерациональном искусственном вскармливании, получал преимущественно кисломолочные смеси, с 4 месяцев – кефир. В настоящее время получает кефир по 200,0 мл 2 раза/сут, молочную кашу по 200,0 мл 2 раза/сут, овощное пюре 200,0 г 1 раз/сут. Ребенок избыточно прибавлял в массе, в настоящее время весит 9,5 кг. В 4 месяца диагносцирован рахит, получал лечение витамином Д в течение 3 недель. В последние недели мама стала чаще гулять с ребенком в солнечную погоду.
При поступлении состояние средней тяжести, температура тела 36,8° С, насморк, редкий влажный кашель, активно сопротивляется осмотру, кричит. Внезапно на высоте крика наступила остановка дыхания, потеря сознания, цианоз кожных покровов, возникли вначале тонические, затем клонико-тонические судороги. После купирования приступа судорог температура тела нормальная, менингеальных симптомов нет. У ребенка отмечается уплощение затылка, выражены лобные и теменные бугры, большой родничок 3,5х3,5 см. Выражена «гаррисонова борозда», пальпируются «реберные четки», зубы отсутствуют. Отмечаются преходящий карпо-педальный спазм, положительный симптом Хвостека. Кожа чистая. В легких пуэрильное дыхание, ЧД=32/мин. Тоны сердца звучные, ЧСС=140 уд/мин. Живот мягкий. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см. Стул нормальный. Ребенок мало эмоционален, не сидит, переворачивается редко, отмечается повышенная возбудимость.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр – 3,2х1012/л, Лейк – 10,4х109/л, п/я – 4%, с/я – 23%, эоз – 3%, лимф – 60%, мон – 10%, СОЭ – 12 мм/ч.
Общий анализ мочи: цвет сол-желтый, отн. плотн. – 1015, лейк – 2-3 в п/зр, эр – нет.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, альбумины – 30 г/л, мочевина – 3,4 ммоль/л, кальций ионизир. – 0,75 ммоль/л, фосфор – 1,8 ммоль/л, щелочная фосфатаза 980 ЕД/л (N до 600), глюкоза – 3,5 ммоль/л.
ЗАДАНИЕ:
1. Какой предварительный диагноз можно поставить? Выделите факторы риска развития заболевания по анамнезу.
2. Чем объясняются изменения со стороны костно-мышечной и нервной системы?
3. Укажите причину судорог. Является ли это состояние жизнеугрожающим?
4. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Какие варианты заболевания Вам известны?
5. Какие условия могут способствовать нарушению фосфорно-кальциевого обмена у грудных детей?
6. Роль паращитовидных желез в регуляции фосфорно-кальциевого обмена.
7. Какую неотложную помощь следует оказать ребенку?
Какую терапию следует назначить после купирования приступа судорог?
8. Какие показатели следует использовать в качестве контроля проводимой терапии?
9. Отмечается ли у ребенка избыток массы? Требуется ли коррекция рациона питания?
10. Дайте рекомендации по диспансерному наблюдению и лечению в амбулаторных условиях.
ЗАДАЧА 30
Ребенок 1,5 месяцев.
Родители молодые, являются двоюродными братом и сестрой. Ребенок от 2 беременности, 2 родов. Первый ребенок умер в грудном возрасте от цирроза печени неустановленной этиологии. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3600г, длина 52 см. Приложен к груди на 1 сутки, сосал активно.
В возрасте 2-х суток – появилась желтуха, диспептические расстройства в виде частого жидкого зеленого стула и срыгиваний. В весе потерял. Несмотря на проводимую терапию / пробиотики, пребиотики, инфузионная терапия, замена грудного молока адаптированной смесью, фенобарбитал, адсорбенты/ состояние ребенка прогрессивно ухудшалось.
В возрасте 1.5 месяцев был госпитализирован участковым врачом.
Состояние при поступлении расценено, как тяжелое.
Масса 3000г, длина 53 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице, кожа бледная, с иктеричным оттенком, сухая. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Сразу после кормления отмечается вялость, сонливость ребенка, усиливаются симптомы диспепсии. Сон беспокойный. Девочка отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо. Живот вздут, печень +4,5 см из-под края реберной дуги, плотной консистенции. Селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами зеленого цвета.
У ребенка отмечается помутнение хрусталиков обоих глаз.
Общий анализ крови: Hb – 100 г/л, Эр - 4,1х1012/л, Ц.п – 0.73, ретик.- 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 60%, м - 6%,
СОЭ - 4 мм/час.
Посев кала на патогенную флору: отрицательный.
Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/зр, эритроциты – нет.
Биохимический анализ крови: общий билирубин - 30,5 мкмоль/л, прямой - 25,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л,
мочевина – 3,5ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, ЩФ - 250 Ед/л (норма до 600), АлАТ - 21 Ед/л, АсАТ – 30 Ед/л, глюкоза - 3,5 ммоль/л.
Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.
ЗАДАНИЕ:
1. Поставьте предварительный диагноз
2. К какому типу заболеваний относится данная патология?
3. Каковы основные патогенетические механизмы заболевания?
4. Какие варианты данного заболевания существуют?
5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
6. Оцените результаты анализов данного ребенка. Какие дополнительные исследования необходимо провести?
7. Консультации каких специалистов необходимы данному ребенку?
8. Как определить степень гипотрофии?
9. Назначьте лечение ребенку с учетом основного заболевания и сопутствующих ему расстройств.
10. Основные принципы диетотерапии при данном заболевании. Каков прогноз заболевания?
ЗАДАЧА 31
Девочка 1 года 6 месяцев.
Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.
На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.
При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.
Общий анализ крови: Hb – 120 г/л, Эр – 4,2х1012/л, Лейк – 9,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 29%, э – 1%, л – 60%, м – 8%, СОЭ – 5мм/час
Биохимический анализ крови: общий белок – 75 г/л, альбумины – 53%, глобулины: α1 - 5%, α2 - 12%, β - 15%, γ – 15%, АлАТ – 21 Ед/л, АсАТ – 23 Ед/л, холестерин – 9,2 ммоль/л, общ. липиды - 14 г/л (норма 4,5 – 7),
глюкоза – 2,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,65 ммоль/л (норма – 0,17 – 0,41), молочная кислота – 2,8 ммоль/л (норма – 1,0 – 1,7).
Колебания глюкозы и лактата:
Проба 1: глюкоза 2.22 ммоль/л, лактат 8.14ммоль/л
Проба 2: с голоданием (ребенок 6ч не ел):
10-20 глюкоза 0.5 ммоль/л, лактат 6.39 ммоль/л
12-11 глюкоза 9.88 ммоль/л, лактат 2.76 ммоль/л
13-20 глюкоза 9.75ммоль/л, лактат 1.98 ммоль/л
15-31 глюкоза 1.53ммоль/л, лактат 1.93ммоль/л.
Проба 3: с глюкагоном:
9-35 (до пробы, голодал 3.5ч) глюкоза 1.37 ммоль/л,
лактат 6.80 ммоль/л
9.40 в/м введено 0.25мл глюкагона
10.00 глюкоза 0.76 ммоль/л, лактат 12.79 ммоль/л
Кислотно-основное состояние крови: рН = 7,35, ВЕ = -6 ммоль/л.
УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.
ЗАДАНИЕ:
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? Каков тип наследования заболевания?
3. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?
4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка?
5. Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете?
6. Какова роль провокационных проб (с голоданием и глюкагоном)?
7. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
8. Какие заболевания из этой группы Вам известны? При каком заболевании из этой группы развиваются тяжелое поражения сердца?
9. Основные принципы лечения?
10. Что является причиной смерти при отсутствии лечения?
ЗАДАЧА 32
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/ч.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.
Скрининг-тест Гатри: положительный.
ЗАДАНИЕ:
1. О каком заболевании можно думать?
2. Что лежит в основе его возникновения?
3. Какие дополнительные методы исследования следует провести?
4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии?
5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного?
6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?
7. Каков прогноз больных в зависимости от срока постановки диагноза?
8. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?
9. Принципы лечения этого заболевания?
10. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.
Задача 33
Девочка О., 1 года, поступила в клинику по напрвлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».
Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом на 28-37 неделях, роды в срок, при рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста ребенок переведен на искусственное вскармливание из-за гипогалактии у мамы. С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, в питании коровье молоко, каши на козьем молоке, овощи, ягоды и соки собственного приготовления, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне, за этот промежуток времени, врачами не наблюдалась, профилактические прививки не выполнялись. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в город для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb до 72 г/л.