Кожа
Элементы сыпи. Папулы, которые, сливаясь, образуют крупные бляшки (рис. 16-14). Пораженная кожа вялая, дряблая, морщинистая.
Цвет. Желтый, желто-коричневый (цвет замши).
Пальпация. Кожа мягкая, легко растягивается и образует складки. Расположение. Папулы, группируясь, образуют сетчатый или линейный рисунок. Бляшки разделены бороздами. Локализация • Кожа. Шея (чаще — боковые поверхно- сти), подмышечные впадины, живот, паховая область, бедра.
• Слизистые. Желтоватые папулы на мягком небе, слизистой губ, прямой кишки, влагалища.
Другие органы
Глаза. Ангиоидные полосы (рис. 16-15) — извилистые серо-бурые прожилки на глазном дне, расходящиеся радиально от диска зрительного нерва. Они шире, чем сосуды. Ангиоидные полосы — это разрывы базаль-ной пластинки (оболочки Бруха), которые возникают из-за слабости эластических волокон. Дегенерация желтого пятна. Кровоизлияния в сетчатку. Снижение остроты зрения; слепота. Изменения пигментации сетчатки.
Сердечно-сосудистая система. Пульс на периферических артериях ослаблен или отсутствует. Артериальная гипертония. Пролапс митрального клапана.
Дифференциальный диагноз
Мягкие желтоватые бляшки
Cutis laxa (вялая кожа), синдром Элерса—
Данло, ксантоматоз.
Ангиоидные полосы
Серповидноклеточная анемия, болезнь Пед- жета, гиперфосфатемия.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи Показана биопсия поврежденной и здоровой кожи, а также рубцов. Биопсия рубцов позволяет диагностировать эластическую псевдоксантому еще до появления высыпаний. В сетчатом слое дермы — утолщение и фрагментация базофильных эластических волокон. При окраске по методу Коссы эластические волокна предстают в виде завихрений, «нашпигованных» солями кальция.
Рисунок 16-14. Эластическая псевдоксантома. Многочисленные тесно расположенные желто-коричневые папулы сливаются в одну огромную бляшку вокруг шеи. Из-за поражения эластических волокон кожа дряблая и легко собирается в складки
Лучевая диагностика
Рентгенография: интенсивное обызвествление артерий нижних конечностей. Ангиография пораженных сосудов.
Диагноз
Изменения кожи весьма характерны, однако для подтверждения диагноза требуется биопсия. Изменения глазного дна (ангио-идные полосы).
Этиология и патогенез
Биохимический дефект пока неизвестен. Патологический процесс — фрагментация и обызвествление эластических волокон кожи, глаз и артерий.
Течение и прогноз
Заболевание неуклонно прогрессирует. Характерны носовые и желудочные кровотечения (кровавая рвота). Поражение периферических артерий проявляется наруше- ниями мозгового кровообращения, облите-рирующим атеросклерозом, брюшной жабой. У беременных часты сердечно-сосудистые осложнения, самопроизвольные аборты. Основные причины смерти — инфаркт миокарда и желудочно-кишечное кровотечение.
Лечение
Медико-генетическое консультирование. Обследование всех членов семьи. Больные должны находиться на диспансерном наблюдении. В лечении участвуют дерматолог, офтальмолог, гастроэнтеролог, кардиолог и невропатолог. При косметических дефектах возможно хирургическое вмешательство. Тщательное наблюдение за больной во время беременности.
Глаза
При кровоизлияниях в сетчатку прибегают к лазерной терапии.
Рисунок 16-15. Эластическая псевдоксантома: ангиоидные полосы на глазном дне.
От диска зрительного нерва расходятся серо-бурые прожилки, чуть более широкие, чем артерии сетчатки
Туберозный склероз
Туберозный склероз — наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Поражаются кожа, ЦНС, сердце, почки и другие органы. Первые проявления болезни — эпилептические припадки, умственная отсталость и врожденные гипопигментированные пятна. Патогномоничный признак — множественные ангиофибромы на лице, но они появляются лишь в 3—4 года.
Синонимы: sclerosis tuberosa, эпилойя, болезнь Бурневилля, аденома сальных желез Прингла.
Эпидемиология
Частота
От 1:20 000 до 1:100 000. Среди обитателей психиатрических больниц, интернатов для умственно отсталых детей — от 1:100 до 1:300.
Возраст
Грудной.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Мутантные гены расположены в локу-сах 16р13 n9q34.
Анамнез
Начало
Гипопигментированные пятна на коже существуют с рождения или появляются в грудном возрасте. На первом году жизни их находят у 80% больных, на втором — у 100%. Ангиофибромы: на первом году жизни появляются только у 20% больных, к 3 годам — у 50%.
Жалобы
Эпилептические припадки (синдром Уэста, известный как «инфантильные спазмы») — у 86% больных. Чем раньше начинается эпилепсия, тем тяжелее умственная отсталость. Умственная отсталость — у 49% больных.