Из пороков развития С. м. важное значение имеет миелодисплазия, особенно в сакральной части С. м. Она нередко сочетается со скрыт или явн неполн закр позвоночного канала. Клинически - двусторонним плоскостопием, снижением ахилловых и подошвенных рефлексов, склонностью к ночному энурезу и нарушениям половой потенции. Возможен порок разв - расщепления С. м.(диастематомиелия). Она заключается в несмыкании симметричных частей С. м. у эмбриона. Возникает как бы удвоение С. м. (дипломиелия), также часто сочет со spina bifida.
Аномалия Арнольда-Киари – это врожденная патология развития ромбовидного мозга, проявляющаяся несоответствием размеров задней черепной ямки и мозговых структур находящихся в этой области, что приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемлению их на этом уровне. Клиника: - боль в шейно-затылочной области усиливающаяся при кашле, чихании, - снижение болевой и температурной чувствительности в верхних конечностях, - снижение мышечной силы в верхних конечностях, - спастичность верхних и нижних конечностей, - обмороки, головокружения, - снижение остроты зрения, - в более запущенных случаях: эпизоды апноэ (короткая остановка дыхания), ослабление глоточного рефлекса, непроизвольные быстрые движения глаз. Диагн: МРТ головного мозга шейного и грудного отделов спинного мозга (для исключения сирингомиелии).
Сиренгомиелия — медленно прогрессирующее органическое заболевание спинного мозга: образованием полостей по его длиннику, диссоциированными расстройствами чувствительности, периферическими парезами и нарушениями трофики. Распространение процесса на продолговатый мозг и мост приводит к сирингобульбии. Диагн: Рентгенологическое исследование при С: выявления вторичных неиродистрофических поражений костно-суставного аппарата и нарушений дыхания. Когда С. сопровождается преимущественно расстройством чувствительности, костно-суставной аппарат сохраняет нормальное строение. Если же заболевание начинается с трофических нарушений, то вторичные поражения костно-суставного аппарата выявляются рентгенологически раньше, чем становятся выраженными клинические симптомы заболевания, и могут достигать резкой степени. При обычном для С. сочетании чувствительных и трофических нарушений поражения костно-суставного аппарата наблюдается постоянно.
|
|
20. Эпилепс. Междунар классиф эпилепсий и эпилептич с-мов. Принципы диагн и опред тактики леч.
Эпилепсия – это хроническое заб-е головного мозга, характеризующееся повторными спонтанными, непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических ф-ций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. ГЛАВНОЕ в опред: хроническое забол, однократн приступ-не эпилепсия, антиэпилепт преп-ты при однокр случ не примен (искл, если на ЭЭГ есть признаки эпилепсии, свидетельств о том, что припадок был эпилептич). Эпилептиформные разряды возник в коре больш полуш.
Этиология. 1) «судорожная реактивность»; 2) наследственность; 3) приобретенная предрасположенность к судорогам, постепенно формирующаяся под влиянием различных воздействий (внутриутробные вредоносные факторы, интранатальная патология, нарушение мозгового метаболизма, недостаточность мозгового кровообращения и др.); 4) вредные факторы среды – травмы, инфекции, интоксикации и др. Приступы провоцир ФОТОстимуляцией-ритмичн фотостимул (блики солнца, монитор телевизора, компьютера, доска-прореха на солнце, у водителя при мелькан столбов).
|
|
Классификация эпилепсии:
1. По этиолоогии: идеопатич, наследств; симптоматическая (вследств приобрет забол гол мозга); криптогенная
2. По клинич хар-ке припадков: генерализ; парциальн (фокальные, локализ); неклассифицируемые; серии припадков, эпилепт статус
3. По локализ эпилептич очага и типу припадков: лобные, височн, затылочн, теменн припадки
4. По типу измен на ЭЭГ
5. По врем развит 1ого припадка/по возр нач забол-я (после 30 лет-поздняя)
Классиф эпилепт припадков:
1) Парциальн (в созн)/ докальн/фокальн – очаг огран како-то областью
А. Прост парц приступы (созн не измен)
а) с моторн проявл: фокальн моторные с маршем (передн центр извил: марш: кисть-предплечье-полов тела), без марша (ср отдел передн центр извил); версивные – содруж отвед глаз в противоп стор от очага (лобн доля); постуральн (с измен мыш тонуса); фонаторные (вокализац без прерыв разговора, звуки “мм”,”аа”).
б) с соматосенсорн/специф сенсорн проявл, элементарн галюцинациями: соматосенсорн, зрительн, слухов, обонят, вкусов, вестибулярн (с головокруж)
в) с вегетат проявл: неприятн ощущ в эпигастр, бледность, потоотдел, гиперемия, “гусн кожа”, расшир зрачкова
г) с психич симптомами и расстр высш мозг ф-ций: дисфазия (непоним обращ речи), дисмнезия (де-жа-вю – незнак кажется знакомым,жа-ме-вю – знак обстан кажется незнак); когнитиын расстр (сумеречн сост-е, наруш ориентац во врем); аффективн расстр (страх, возбужд), иллюзии (неадекват/неправ представл о существ объектедизморфопсии, макропсия); сложн (структурн) галлюцин (видит несуществ предм).
|
|
Б. Сложн парц приступ (с наруш созн, без его потери)
а) нач с прост парц припадка с послед расстр созн с призн прост парц припадка, затем-расстр-во созн с авт-змами
б) Расстр-во созн с самого нач припадка, изолир расстр созн, авт-змы
В. Парц припадки с вторичн генерализ в тонико-клонич припадки
а) прост парц приступы (А) с втор генерализ
б) сложн парц приступ (Б) с втор генерализ
в) прост переход в сложн с последующ генерализ проц
2) Генерализованн припадки (созн отсутств)/очаговые – вовлеч вся кора гол мозга
А. Абсансы (отключ созн): только с наруш созн, с клонич комп-том, с атонич комп-том, с тонич комп-том, с авт-змами, с вегетат симпт.
Б. Миоклонич приступы: изолир, множ
В. Клонич приступы (сокращ)
Г. Тонич приступы
Д. Тонико-клонич (часто)
Е. Атонические (астанические) присупы
Ж. Атипичн абсансы
3) Неклассифицируемые
Диагностика: Хар-ные симпт-ка и измен на ЭЭГ
Принципы леч: антиэпилептические преп-ты, диазепам во вр приступа (0,2 мг на кг) или медазалам. Если приступ длится больше 3 мин, то сам он уже не ост-ся (в больш-ве случ сами восстан только в теч 1 мин), если приступ больше 30 мин – угроза!!! Хир леч: - в случ абсол резист-ти к АЭП после тщат обслед и отбора; - если приступы частые и тяжёл, приводящ к соцдезадаптац; - есть чётко локализ эпилепт очаг, коррелирующ с зоной структ дефекта.
21. Международная классификация эпилептических приступов. Выбор лекарственной терапии в зависимости от типа приступов.
Классиф эпилепт припадков:
1) Парциальн (в созн)/ докальн/фокальн – очаг огран како-то областью
А. Прост парц приступы (созн не измен)
а) с моторн проявл: фокальн моторные с маршем (передн центр извил: марш: кисть-предплечье-полов тела), без марша (ср отдел передн центр извил); версивные – содруж отвед глаз в противоп стор от очага (лобн доля); постуральн (с измен мыш тонуса); фонаторные (вокализац без прерыв разговора, звуки “мм”,”аа”).
б) с соматосенсорн/специф сенсорн проявл, элементарн галюцинациями: соматосенсорн, зрительн, слухов, обонят, вкусов, вестибулярн (с головокруж)
в) с вегетат проявл: неприятн ощущ в эпигастр, бледность, потоотдел, гиперемия, “гусн кожа”, расшир зрачкова
г) с психич симптомами и расстр высш мозг ф-ций: дисфазия (непоним обращ речи), дисмнезия (де-жа-вю – незнак кажется знакомым,жа-ме-вю – знак обстан кажется незнак); когнитиын расстр (сумеречн сост-е, наруш ориентац во врем); аффективн расстр (страх, возбужд), иллюзии (неадекват/неправ представл о существ объектедизморфопсии, макропсия); сложн (структурн) галлюцин (видит несуществ предм).
Б. Сложн парц приступ (с наруш созн, без его потери)
а) нач с прост парц припадка с послед расстр созн с призн прост парц припадка, затем-расстр-во созн с авт-змами
б) Расстр-во созн с самого нач припадка, изолир расстр созн, авт-змы
В. Парц припадки с вторичн генерализ в тонико-клонич припадки
а) прост парц приступы (А) с втор генерализ
б) сложн парц приступ (Б) с втор генерализ
в) прост переход в сложн с последующ генерализ проц
2) Генерализованн припадки (созн отсутств)/очаговые – вовлеч вся кора гол мозга
А. Абсансы (отключ созн): только с наруш созн, с клонич комп-том, с атонич комп-том, с тонич комп-том, с авт-змами, с вегетат симпт.
Б. Миоклонич приступы: изолир, множ
В. Клонич приступы (сокращ)
Г. Тонич приступы
Д. Тонико-клонич (часто)
Е. Атонические (астанические) присупы
Ж. Атипичн абсансы
3) Неклассифицируемые
Лект терап в завис от типа приступов:
1) при парциальных припадках (простых или сложных, со вторичной генерализацией и без нее) пр-тами выбора явл-ся карбамазепин, дифенин, вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся фенобарбитал, гексамид, ламотригин, фелбамат, габаптентин. 2) при первично-генерализованных тонико-клонических припадках пр-ми выбора явл-ся карбамазепин, вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся дифенин, фенобарбитал, гексамид, ламотригин, фелбамат. 3) При абсансах пр-ми выбора явл-ся этоксисукцимид, вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся клоназепам, диакарб, ламотригил, фелбамат. 4) При миоклонических припадках пр-ми выбора явл-ся клоназепам, вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся ламотригил, фелбамат, фенобарбитал. 5) При тонических, клонических, атонических припадках пр-том выбора явл-ся вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся ламотригил, фелбамат, фенобарбитал. 6) При неклассифицируемых припадках пр-том выбора явл-ся вальпроаты; альтернативными пр-ми явл-ся ламотригил, фелбамат, фенобарбитал. При сочетании эпилепсии с головными болями, нарушениями памяти и концентрации внимания, токсическом действии АЭП, незначаются сосудистые (циннаризин, кавинтон, сермион, танакан), ноотропные (ноотропил, пантогам, когитум, оксибрал), метабилические (эссенциале-форте, фолиевая к-та) препараты. Назначение любого пр-та д.б. строго аргументировано.
22. Неонатальные судороги. Инфантильные спазмы (синдром Веста). Синдром Леннокса-Гасто. Критерии диагноза. Лечение.
Неонатальные судороги (НС) – возрастзависи
мые приступы, развивающиеся в первые 28 дней
жизни у доношенных новорожденных и до 44 й неде
ли гестации у детей, рожденных раньше срока.
Значительная частота судорог у новорожденных и
детей раннего возраста обусловлена морфофункци
ональными особенностями головного мозга, которые определяют высокую степень судорожной реак
тивности. Судороги у новорожденных – самые первые и важ
ные проявления церебральной дисфункции.
У преждевременно родившихся детей риск развития НС выше по сравнению с доношенными, он повышается при снижении
гестационного возраста и массы тела ребенка при
рождении.
Этиология судорог периода новорожденности.
- Наиб
част прич - гипоксически ишемические пора
жения ЦНС, инфекционные поражения
ЦНС, включая бактериальные менингиты
(E. coli, стрептококки группы В, листерии) и вирусные
энцефалиты (вирус простого герпеса, энтеровирусы),
а также метаболические нарушения, в частности, гипогли
кемия, гипокальциемия, гипомагниемия, гипер /гипонатриемия, пиридоксиновая за
висимость.
- Среди других причин – внутричереп
ные кровоизлияния (субдуральные и субарахноидаль
ные) травматического генеза у доношенных детей и
внутрижелудочковые и паренхиматозные кровоизлия
ния гипоксического генеза у недоношенных новорожденных, инсульты, врожденные ано
малии развития ЦНС.
- Редкие причины: токси
ко метаболические расстройства (билирубиновая энцефалопатия, лекарственная токсичность, синдром
отмены), наследственные заболевания, включая насле
дственные нарушения обмена веществ, хромосомные,
нейрокожные синдромы, болезни клеточных органелл
(митохондриальные, пероксисомные)
Особенности неонат судорог: незавершенностью и не всегда легко отличимы от
нормальной активности (из-за
отсутствия миелинизированных путей, по которым
может распространяться эпиактивность). Их бывает сложно отличить от физиологической
двигательной активности. Не характерно раз
витие генерализованных тонико клонических прис
тупов.
Синдром Веста (СВ) – резистентная форма генерализованной эпилепсии раннего детского возраста, характеризующаяся приступами в виде инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и специфическими изменениями ЭЭГ (гипсаритмия). Возрастной пик манифестации – 5-6 мес.
Выделяют: 1) симптоматическая форма (пороки развития мозга, туберкулезный склероз, перинатальная энцефалопатия и т.д.) – психомоторное развитие детей страдает обычно с рождения; 2) криптогенная форма – психомоторное развитие детей страдает с момента начала приступов.
Клиника: Инфантильные спазмы - внезапные сокращение мышц шеи, туловища, конечностей, которые, как правило, билатеральны и симметричны. Наиболее типичны флексорные спазмы («салаамовы приступы») со сгибанием шеи, туловища, рук; сгибанием, приведением и приподниманием ног. Приступы короткие, группируются в серии, чаще возникают сразу после пробуждения пациентов. В неврологическом статусе выявляется грубая задержка психического и моторного развития, нередко тетрапирамидная (тетрапарез??) симптоматика.
Диагностика: ЭЭГ – констатируется гипсаритмия (высокоамплитудные нерегулярные, слабо синхронизированные аритмичные медленные волны с зарядами спайков).
Лечение – при криптогенной форме – АКТГ (или Синактер-депо) 0,1 мг/кг/сут или преднизолон 2,5 мг/кг/сут; при симптоматической форме СВ – вальпроаты (50-100 мг/кг/сут и выше) как монотерапия или в комбинации с АКТГ. При отсутствии эффекта от монотерапии базовые АЭП комбинируются с ламотриджином, карбамазепином или бензодиазепинами. Прогноз – тяжелый (большинство детей явл-ся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни).
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ). Критерии диагностики. Лечение.
СЛГ – эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, когнитивными нарушениями, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Дебют – 2-8 лет (чаще 4-6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта: 1) инфантильные спазмы (сгиб шеи, рук и приведения н/к - «салаамовы приступы») трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ; 2) инфантильные спазмы исчезают; психомоторное развитие ребенка несколько улучшается; картина ЭЭГ постепенно нормализуется; затем наступает латентный период, который варьирует по продолжительности у разных больных; появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЭЭГ. Для СЛГ хар-на триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание м/б сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными; симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибания ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Атипичные абсансы также хар-ны для СЛГ, проявления их многообразны. Нарушение сознания бывает неполным. Наблюдается гипомимия, слюнотечение; миоклонии век, рта; атонические феномены (голова падает на грудь, рот приоткрыт); атипичные абсансы обычно сопровождаются понижением мышечного тонуса, что вызывает как бы «обмякание» тела, начиная с мышц лица и шеи. В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной нед-ти, координаторные нарушения; хар-но снижение интеллекта, не достигающее тяжелой стпени. При ЭЭГ исследовании - нерегулярная диффузная, часто с амплитудной асимметрией, медленная пик-волновая активность с частотой 1,5-2,5 Гц в период бодрствования и быстрые ритмические разряды с частотой около 10 Гц – во время сна.
Лечение: следует избегать пр-тов, подавляющих когнитивные ф-ции (барбитураты); наиболее часто применяются вальпроаты; ламотриджин; карбамазепин (эффективен при тонических приступах); бензодиазепины (при всех приступах, но эффект временный) – клоназепам, клобазам (фризиум), нитразепам (радедорм); при атипичных абсансах м.б. эффективен суксилеп (но не как монотерапия). Прогноз – тяжелый; прогностически благоприятно преобладание миоклонических приступов и отсутствие грубых структурных изменений в мозге; негативные факторы – доминирование тонических приступов и грубый интеллектуальный дефицит.