Кожа
Элементы сыпи. Сухость кожи; муковидное, отрубевидное или мелкопластинчатое шелушение (рис. 4-11). Фолликулярный кератоз — ороговение устьев волосяных фолликулов (рис. 4-13). На ладонях и подошвах усилен кожный рисунок; изредка — керато-дермия. Более половины больных страдают также диффузным нейродермитом (см. гл. 3, «Диффузный нейродермит»). Цвет. Цвет кожи не изменен (в отличие от Х-сцепленного ихтиоза). Форма. На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую (рис. 4-12).
Локализация. Поражение генерализованное, более выражено на голенях, предплечьях и спине. Обычно не поражены: подмышечные впадины; локтевые и подколенные ямки; лицо, за исключением щек и лба; ягодицы; внутренняя поверхность бедер (схема III). У детей фолликулярный кератоз иногда наиболее выражен на щеках.
Глаза
Кератопатия (редко).
Дифференциальный диагноз
Сухая кожа и шелушение Сухость кожи, приобретенный ихтиоз (может быть паранеопластическим), лекарственная токсидермия (при лечении трипара-нолом, который в настоящее время снят с производства), Х-сцепленный ихтиоз, ла-меллярный ихтиоз, эпидермомикозы.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи Легкий гиперкератоз, истончение или отсутствие зернистого слоя эпидермиса, ба-зальный слой без изменений. Электронная микроскопия: мелкие незрелые гранулы ке-ратогиалина.
Диагноз
Обычно достаточно клинической картины. Обнаружение мелких незрелых гранул ке-ратогиалина при электронной микроскопии окончательно подтверждает диагноз.
Патогенез
Ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек приводят к утолщению рогового слоя эпидермиса. Пролиферация ке-ратиноцитов не нарушена.
Схема III. Обыкновенный ихтиоз
Рисунок 4-12. Обыкновенный ихтиоз. Голени покрыты блестящими плотными чешуйками, напоминающими рыбью чешую. Патологический процесс — ретенционный гиперкератоз
Течение и прогноз
С возрастом состояние обычно улучшается. Кроме того, улучшение наступает летом и при смене климата на более теплый и влажный. Фолликулярный кератоз на щеках обычно проходит по мере роста ребенка.
Лечение
Смягчающие средства
Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства
Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропилен-гликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
Другие. Салициловая кислота, мочевина (10— 20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Фонд помощи больным ихтиозом Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.
Рисунок 4-13. Фолликулярный кератоз. Если гиперкератоз локализуется в устьях волосяных фолликулов, на коже появляются маленькие роговые выросты. Чаще всего страдают плечи и бедра
Х-сцепленный ихтиоз
Этой формой ихтиоза болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.
Синонимы: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.
Эпидемиология
Возраст
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Пол
Болеют только мужчины.
Наследственность
Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локус Хр22.32. Генетически обусловленный дефект — недостаточность стеролсульфатазы.
Частота
От 1:2000 до 1:6000.
Анамнез
Начало
Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Жалобы
Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 4-14 и 4-15); му-ковидное шелушение нехарактерно. Цвет. Темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация. Задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза
Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выяв- ляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы
Крипторхизм — у 20% больных.