Кожа
Элементы сыпи
• Новорожденные. Коллодийный плод (см. с. ПО и рис. 4-20). Ребенок весь покрыт прозрачной пленкой, напоминающей коллодий. Через несколько недель пленка превращается в крупные чешуйки. Выворот век, выворот губ, эритродермия.
• Дети и взрослые. Все тело покрыто крупными толстыми чешуйками, напоминающими пергамент (рис. 4-16). Чешуйки трескаются, и появляется рисунок, похожий на мозаику или черепицу (рис. 4-17). На ладонях и подошвах — кератодермия и трещины. Иногда развивается эритродермия. Над суставами возможны бородав- чатые разрастания эпидермиса. Нередки вторичные бактериальные инфекции. Локализация. Поражена вся кожа.
Волосы
Скованы чешуйками. Частые инфекции ведут к рубцовой алопеции.
Ногти
Воспаление ногтевых валиков и дистрофия ногтей.
Слизистые
Обычно не поражены. Выворот век способствует развитию инфекций.
Глаза
Выворот век.
Дифференциальный диагноз
Х-сцепленный ихтиоз, эпидермолитический ихтиоз, синдром Нетертона, трихотиодист-рофия.
Дополнительные исследования
Посев
Позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.
Патогенез
Пролиферативный гиперкератоз — гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи.
Течение и прогноз
Пленка, похожая на коллодий, держится на новорожденном несколько дней или недель. В этот период могут развиться обезвоживание, гипернатриемия, бактериальные инфекции и сепсис. Заболевание продолжается всю жизнь, и состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых потовых желез, из-за чего нарушается потоотделение.
Лечение
Фонд помощи больным ихтиозом Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.
Новорожденные
Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. Применяют смягчающие средства. Наблюдают за водно-электролитным балансом и признаками инфекций.
Дети и взрослые
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства • Пропиленгликолъ. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после приня- тия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. • Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Перегревание
Родителей нужно предупредить, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.
Ретиноиды
Эффективны третиноин, ацитретин и, в меньшей степени, изотретиноин, которые принимают внутрь. Суточная доза — 0,5— 1,0 мг/кг. При длительном лечении наблюдают за состоянием скелета. Из-за тератогенной активности ретиноидов в период лечения необходима контрацепция.
Рисунок 4-16. Ламеллярный ихтиоз. Крупные чешуйки, напоминающие пергамент, покрывают все тело. Больная страдает также выворотом век
Рисунок 4-17. Ламеллярный ихтиоз. Потрескавшиеся чешуйки напоминают мозаику