Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.
Дополнительные исследования
Биохимический анализ крови
Определение уровня сульфата холестерина в крови. Для проведения анализа можно обратиться к Cedric H. L. Shackleton, Ph.D., D.Sc, Children's Hospital Oakland, CA94609, USA; тел.: 1-510-428-3604; факс: 1-510-428-3608.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.
Диагноз
Клиническая картина и семейный анамнез.
Пренатальная диагностика
Амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.
Патогенез
Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.
Течение и прогноз
В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.
Рисунок 4-14. Х-сцепленный ихтиоз. Чешуйки крупные и темные, почти черные. В отличие от обыкновенного ихтиоза сильнее поражены сгибательные поверхности конечностей и не поражены ладони и стопы. Фолликулярного кератоза нет
Рисунок 4-15. Х-сцепленный ихтиоз. Шея, покрытая крупными темными чешуйками, выглядит грязной и давно не мытой
Лечение
Фонд помощи больным ихтиозом
Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA; тел.: 1-800-545-3286; факс: 1-919-781-0679.
Местное лечение
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства • Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. • Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза — 0,5—1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении — еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).
Ламеллярный ихтиоз
Ламеллярный ихтиоз — врожденное заболевание. Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Со временем пленка превращается в крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Тело остается замурованным в этот панцирь в течение всей жизни. '"''' Синонимы: ichthyosis lamellaris, пластинчатый ихтиоз. ~•-зН
Эпидемиология
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный; один из локусов — 14qll.
Частота
Менее 1:300 000.
Анамнез
Возраст
Врожденное заболевание.
Жалобы
Потоотделение нарушено, поэтому физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперпирексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей из-за ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах. Трещины на ладонях и подошвах причиняют боль.