Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Характерный признак — пузыри. Со временем пузыри исчезают, и на первый план выступает неравномерное ороговение кожи. В кожных складках, локтевых и подколенных ямках могут появиться бородавчатые наслоения.
Синонимы: ichthyosis epidermolytica, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродер-мия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный.
Эпидемиология
Возраст
Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-доминант-ный.
Частота
Очень редкое заболевание.
Анамнез
Время от времени возникают пузыри. Когда они вскрываются, образуются эрозии. Возможны вторичные инфекции и сепсис. Неприятный запах от тела. На сгибатель-ных поверхностях конечностей — бородавчатые наслоения.
Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Пузыри (присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения). Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи (рис. 4-18 и 4-19), вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет (рис. 4-18). Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов оро- говения — важный диагностический признак. Вторичные бактериальные инфекции. Локализация. Поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы.
Внимание: существует разновидность эпи-дермолитического ихтиоза, при котором поражены только ладони и подошвы. Это заболевание называют эпидермолитической ке-ратодермией; в основе его лежит другой генетический дефект.
Волосы и ногти
Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей.
Слизистые Не поражены.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи В зернистом слое эпидермиса видны гигантские гранулы кератогиалина и вакуолизация. Лизис клеток и образование субкорнеаль-ных многокамерных пузырей. Папиллома-тоз, акантоз, гиперкератоз.
Течение и прогноз
Пузыри и ороговение способствуют проникновению в кожу бактерий и развитию инфекций. По-видимому, это и служит причиной неприятного запаха от тела. При поражении ладоней утрачиваются тонкие движения рук.
Лечение
Местное лечение — молочная и гликолевая кислоты. Антимикробная терапия. Ретиной-ды (этретинат или ацитретин внутрь) вызывают временное ухудшение (провоцируют образование пузырей), однако впоследствии благодаря нормализации дифференци-ровки кератиноцитов состояние резко улучшается.
Рисунок 4-18. Эпидермолитический ихтиоз. Чешуйки имеют линейную форму и придают коже сходство с вельветом. Когда они слущиваются, кожа приобретает относительно нормальный вид; заметна лишь легкая эритема. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак
Рисунок 4-19. Эпидермолитический ихтиоз. При эпидермолитическом ихтиозе на ороговевшей коже образуются пузыри, которые вскрываются с образованием эрозий. На правой руке видна эрозия, на левой — пузырь
Ихтиоз у новорожденных к оллодииный плод
Самое частое проявление ихтиоза у новорожденных — так называемый коллодииный плод. Прозрачная пленка, покрывающая кожу, похожа на пергамент (рис. 4-20). Она мешает новорожденному дышать и сосать. Спустя некоторое время пленка высыхает, растрескивается и отторгается. Потеря пленки приводит к нарушению терморегуляции, резко возрастает риск инфекций, но кожа постепенно приобретает нормальный вид. Коллодииный плод может быть проявлением ламеллярного ихтиоза и других форм ихтиоза, которые встречаются очень редко; они не обсуждались в этой главе. В этом случае нормальный вид кожи сохраняется лишь до появления первых признаков ороговения. Реже встречается самостоятельная форма заболевания, при которой после потери пленки и разрешения эритемы наступает выздоровление (рис. 4-21). Синоним: ламеллярная десквамация новорожденных.
ПЛОД АРЛЕКИНА
Ребенок рождается в роговом «панцире»: кожа покрыта очень толстыми роговыми щитками, которые разделены глубокими трещинами. Выворот век, выворот губ, отсутствие или недоразвитие ушных раковин придают новорожденному гротескный вид. Такие дети обычно погибают вскоре после рождения, но иногда удается поддерживать им жизнь на протяжении нескольких недель и даже месяцев. Плод Арлекина отличается от коллодийного плода и других форм ихтиоза наличием в эпидермисе не свойственных ему фибриллярных белков.
ЛЕЧЕНИЕ
Ребенка помещают в кувез, в котором поддерживают максимальную влажность воздуха. Следят за температурой тела, проводят инфузионную терапию и парентеральное питание. При появлении первых признаков легочной или кожной инфекции назначают высокие дозы антибиотиков.
Рисунок 4-20. Ихтиоз у новорожденного: коллодий-ный плод. Все тело покрывает тонкая пленка, напоминающая пергамент. Выворот век и выворот губ дополняют картину
Рисунок 4-21. Тот же ребенок спустя 6 месяцев. Девочка выглядит совершенно здоровой, лишь на щеках заметны остаточное шелушение и легкая эритема
Глава 5