1. Мутации – это внезапные естественные или вызываемые искусственно наследственные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Для мутационного процесса характерно: Мутации затрагивают каждый признак и носят универсальный характер
2. Популяционные волны - это резкие колебания численности популяции в зависимости от каких-либо внешних факторов. Выделяют:·Периодические, например – сезонные волны для хладнокровных (насекомые).·Апериодические, т.е. непериодические, которые зависят от случайных факторов (землетрясения, наводнения, цунами, пожары, эпидемии и др. естественные стихийные бедствия). Популяционные волны резко изменяют частоту редко встречающихся в популяции аллелей и генотипов.
3. Изоляция - возникновение любых барьеров, ограничивающих свободное скрещивание особей популяции.
Географическая (пространственная, эколого-географическая).·Биологическая (репродуктивная):
А) докопулятивная (до скрещивания) - разные сроки созревания половых клеток - разные сроки половой активности, особенности поведения- возникновение морфофизиологических различий в органах размножения.
Б) посткопулятивная – генетическая изоляция (гибель зигот после оплодотворения, развитие стерильных гибридов или снижение жизнеспособности гибридов)
Изоляция является фактором-усилителем генетических различий между группами особей. Разделенные части популяций подвергаются действию естественного отбора.
4. Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.
|
|
Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.
Естественный отбор в человеческих популяции действует слабо, в результате условий жизни людей, развитию медицины. В результате происходит накапливание рецессивных мутаций.
Наиболее жестоко отбор идет в эмбриональном периоде:
Спонтанные аборты – 15%
Мертворождения – 2%
Детская смертность – 2-3%
Часть людей не вступают в брак
Часть людей бесплодны
О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых.
ОТБОР против гетерозигот. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции.
|
|
Отбор против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соотв-му локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса). Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на высоком уровне. Проведённые в Сев. Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гете-розиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Генофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечившего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом со временем влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическими преобразованиям цивилизации.
|
|
5.Дрейф генов – вызванные случайными причинами колебания частот аллелей в ряду поколений, особенно в малочисленных популяциях. В результате происходит гомозиготизация особей в популяции и затухание изменчивости. Чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.
Человеческие популяции характеризуются демографическими и генетическими показателями.
К демографическим характеристикам относят размер популяции, плотность населения, рождаемость и смертность, возрастная и половая структура, род занятий, экономическое состояние и др.
Генетическая структура популяций определяется системой браков и частотами генов.
Выделяют временные, относительно изолированные группы людей, называемые демами.
Демы характеризуются:
· малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%)
· высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%)
· малой численностью (1,5-4 тыс. человек)
Более мелкие группы людей, в которых представителя других групп составляют не более 1 % называются изолятами
Изоляты характеризуются:
· представители других групп составляют не более 1%
· частота внутригрупповых браков – более 90%.
· малой численностью (не более 1,5 тыс. человек)
Изолирующими факторами могут быть географические (препятствия к передвижению), но чаще это социальные факторы (этнические, религиозные).Расчеты показывают, что если изолят существует не менее 4-х поколений (100 лет), то все члены его становятся не менее, чем троюродные сибсы.
Для популяций человека характерно явление инбридинг – родственный брак, ведущий к гомозиготности потомства.
Формы инбридинга:
1. Инцестный брак – это браки между родственниками первой степени родства: отец-дочь, брат-сестра, мать-сын.
2. Кровнородственный брак. Последствиями кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости.