СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ




1. И золирова нны е аутои мм унн ы е эндокринопатий.

2. Типич но й о ш ибко й являетс я интерпретаци я у м еренног о повыш е­ ни я уровн я ТТ Г в ф аз е деко мп енсаци и надпочечниково й недоста­ точ нос т и ка к проявлени я первичног о гипотиреоза. Тест необходим о повторит ь после дости ж ени я компенсаци и надпочечниково й недо­ статочности.


3. П р и тя ж ело м тиреотоксикоз е пр и болезн и Грейвса у пациент а могут б ы т ь явлени я относительно й надпочечниково й недос таточ нос т и (лег­ ка я гиперпиг м ентация, гипото ни я и т.д.), котору ю необходим о диф­ ф еренцироват ь от истинно й (проба с 1_24АКТГ).

Лечение

К омбинированна я за м естительна я терапи я недос таточ нос т и несколь­ ки х эндокринн ы х ж елез.

Прогноз

О пределяетс я сочетание м аутои мм унн ы х заболева ни й у отдельн ы х пациентов.

 

СИНДРОМЫМНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ

Синдромы множественных эндокринных неоплазий (М ЭН) — группа ауго- со мно -до мин антн о наследуемы х синдро мо в, характеризу ющ ихс я устойчив ы м сочетанием развити я опухолей желез внутренне й секре­ ции, име ющ и х одинаково е эмбрион ально е происхождени е (табл. 10.3).

Табл. 10 .3. Синдромы множественных эндокринных неоплазий

 

  МЭН-1 (синдром Вермера) МЭН-2
МЭН-2А (синдром Сипла) МЭН-2В (синдром Горлина)
Опухоли и/или гиперплазия паращи- товидных желез Медуллярный рак щитовидной железы Медуллярный рак щитовидной железы
Островково-клеточ- ные опухоли (инсу­ линома, гастринома, глюкагонома и др.) Феохромоцитома Феохромоцитома
Опухоли гипофиза (пролактинома, соматотропинома) Гиперпаратиреоз Гиперпаратиреоз
Невриномы слизистых оболочек, марфано- подобная внешность, нейропатии

 

10. 2. 1. Синдром множественных эндокринных

неоплазий 1 -го типа

МЭН-1 (синдром Вермера) — аутосо мно -до мин антн о наследуемо е соче­ та ни е опухоле й и/ил и гиперплази и пара щ итовидны х ж еле з сост - ровково-клеточн ым и опухолям и (инсулинома, гастри ном а и др.) и адено м а м и гипо фи з а (табл. 10.4). Н або р компоненто в синдро м а варьируе т н е тольк о м е ж д у се м ья ми, н о и внутр и одно й се м ьи, нескольк о члено в которо й име ю т синдро м М ЭН - 1. В боль ш инств е случае в встречаетс я сочетани е дву х эндокринн ы х опухолей. Н а мом ен т постановк и диагноз а все 3 компонент а М ЭН - 1 име ю т м ест о тольк о в трет и случаев.

 

Табл. 10 .4. Синдром МЭН-1

 

  Этиология и патогенез Аутосомно-доминантное наследование инакти­ вации гена, подавляющего рост опухолей, лока­ лизованного на хромосоме 11 (регион llql3)
  Эпидемиология Распространенность 1—10 случаев на 100 тысяч населения
  Основные клини­ ческие проявления Первичный гиперпаратиреоз (97 %), островково- клеточные опухоли (80 %) (гастринома, инсули­ нома и др.) опухоли аденогипофиза (54 %) (пролактинома, соматотропинома и др.)
  Диагностика Диагностика спорадических опухолей, семейный скрининг (уровень кальция, гастрина, пролактина, гормона роста, гликемии)
Дифференциальная диагностика   Как для спорадических опухолей
Лечение Как для спорадических опухолей
  Прогноз Определяется сочетанием опухолей у отдельных пациентов

 

Этиология и патогенез

И нак тиваци и гена, подавля ющ ег о рост опухолей, локализованног о на хро мо сом е 11 (регион ll q l 3). Ра звити е опухоли происходи т при инактиваци и обои х аллеле й инактивиру ющ ег о гена. П отер и гете- розиготност и регион а ll q l 3 б ы л и обнару ж ен ы в подавля ющ е м боль-


 

ш инств е се м ейн ы х случаев, а так ж е при спорадическ и встречающ ем­ с я синдро м е М ЭН - 1.

Эпидемиология

Я вляетс я редко й эндокринно й патологией: распространенност ь 1—10 случаев на 100 т ы ся ч населения.

Клинические проявления

1. Первичный гиперпаратиреоз (97 %) (см. п. 8.3) пр и М Э Н по свои м проявления м не отличаетс я от спорадически х ф ор м (см. п. 8.3). О собенность ю являетс я в ы сока я частота рецидиво в после субтоталь­ ной паратиреоидэктомии. О бнару ж ени е гиперплази и четы рех пара- щ итовидны х ж елез являетс я поводом дл я целенаправленног о поиск а М ЭН- 1 и М ЭН -2. На дол ю М Э Н приходитс я 10 - 15 % всех случаев первичног о гиперпаратиреоза.

2. Островково-клеточные опухоли (80 %) (см. гл. 9); ча щ е всего в ы явля ю тс я гастри ном ы (25— 60 % всех гастри но м обнару жи ваетс я пр и М ЭН- 1) и инсулиномы. Значительн о реже встреча ю тс я В ИП ом ы, гл ю кагоном ы и ф ункциональн о неак тив ны е эндокринн ы е опухол и ил и карциноид ы.

3. Опухоли аденогипофиза (54 %) (см. гл. 2) обнару жи ва ю тс я у по­ ловин ы пациентов. Н аиболе е часто встречаю тся пролактиномы, реже со м атотропино м ы ил и гор мон ально-неактивн ы е опухоли, крайн е редк о — кортикотропином ы.

Диагностика

• С троитс я н а принципах, описанн ы х дл я спорадически х опу­ холей.

• С е м ейно м у скрининг у пр и М ЭН - 1 (у ровен ь кальция, гастри на, пролактина, гор мон а роста, глике мии) с интервало м ра з в 2 года подлежа т вс е родственник и больног о перво й и второ й степен и родств а от 15 до 65 лет.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2019-03-02 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: