мышц является наиболее характерным симптомом, i причем мышцы'поражаются первично.
Заболевание обычно начинается в детском или юношес- ком возрасте. Прежде всего
поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей, плечевого и тазового пояса. В последующем атрофический. Крыловидные ло- процесс распространяется на патки (миопатия). дистальные отделы рук, ног и мышцы туловища. Реже поражаются мышцы лица.
Атрофируются мышцы, фиксирующие лопатку, что приводит к возникновению «крыловидных» лопаток (рис. 37), западению межлопаточного пространства. Дельтовидные мышцы, наоборот, сохраняются хорошо. Атрофируются сгибатели и разгибатели предплечий. Атрофия разгибателей позвоночника приводит к образованию выраженного поясничного лордоза (рис. 38), мышц живота — к «осиной» талии; атрофия мышц тазового пояса сопровождается изменением походки, которая становится «утиной», раскачивающейся. Наряду с атрофией мышц бедер отмечается длительная сохранность мышц голеней.
При атрофии мимической мускулатуры возникает лицо миопата, которое характеризуется наличием гладкого лба, лишенного морщин, слабостью круговых мышц глаз, утолщенными губами и поперечной улыбкой (при смехе углы рта растягиваются в стороны по горизонтали).
На фоне мышечных атрофии отдельные мышцы могут увеличиваться в объеме за счет отложения жира (псевдогипертрофии). Эти изменения чаще наблюдаются в икроножных мышцах (рис. 39).
Возможны мышечно-сухожильные ретракции, приводящие к деформациям. Сухожильные и периостальмужчин.' Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы. Мышцы лица сохраняются, а если атрофируются, то незначительно. Возможны псевдогипертрофии отдельных мышц. Постепенное развитие атрофии мышц туловища, и дистальных отделов конечностей резко ограничивает подвижность больного
Псевдогипертрофическая форма возникает в раннем детском возрасте (до 3—5 лет) у мальчиков. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Наследуется__по__рецесивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Атрофический процесс начинается с мыщц проксимальных отделов
ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерны выраженные псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, а также ягодичных, дельтовидных и др. Снижается в разной мере интеллект. Быстрое развитие болезни приводит к обездвиженности больного. Как правило, больные поги-
бают, не достигнув зрелого возраста. Выделяют доброкачественную псевдогипертрофическую миопатию Бек-кера, которая возникает в возрасте 12—25 лет, характеризуется медленным прогредиентным течением при сохранности интеллекта.
Плече - лопаточно - лицевая форма Ландузи — Дежерина начинается в возрасте 10— 15 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прогрессирует медленно, течение олагоприятное. Наиболее характерный признак — поражение лицевой мускулатуры. Позднее атрофируются мышцы плечевого пояса, туловища и конечностей. Псевдогипертрофии обычно отсутствуют.
Офтальмоплегиче_ская миопатия передается по аутосомно-доминантному типу, при этом заболевают люди преимущественно зрелого возраста. Начинается с опущения верхнего века с последующим ограничением подвижности глазных яблок и развития наружной офтальмоплегии. Бывает слабость лицевой мускулатуры, парез мышц гортани и глотки, умеренная слабость мышц плечевого пояса, снижение сухожильных и периостальных рефлексов.
Дистальная форма миопатии начинается в возрасте 20-25лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, чаще у мужчин. Характеризуется атрофией мышц голеней, стоп, предплечий, кистей.
Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии возникают в связи с поражением нервов или передних рогов спинного мозга. Их называют также денерваци-онными или неврогенными амиотрофиями. К ним относят, например, амиотрофию невральную Шарко — Мари — Тута и прогрессирующую спинальную Верд-нига — Гоффманна.
Миотонии
Миотонии — гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.
Различают наследственные миотонии (стационарные медленно прогрессирующие и периодические, рецидивирующие формы) и миотоничес-кие синдромы.
Врожденная миотония (болезнь Лейдена—Томсена). Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие родственники — 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией). Частота 0,3—0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.
Патогенез. Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций—тропонин—актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.
Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофраг-мы миофибриллярных волокон.
Клинические проявления. Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8—15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы — затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) — «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка — «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.
Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).
Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда — от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
Лечение. Назначают дифенин (по 0,1—0,2 г 3 раза в день в течение 2—3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2—3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюко-нат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно- и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.
Дистрофическая миотония Россолимо—Штейнерта—Куршмана. Заболевание впервые описано Г.И.Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнер-том и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5—5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Патогенез. Неясен. Предполагается первичный дефект мембран.
Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10—20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотоничес-ких, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Том-сена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Мио-патический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндо-кринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин — нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечнососудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.
Заболевание медленно прогрессирует.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание мио-тонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).
Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий — листальной миопатии, невральной амиотрофии.
Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.
Наследственные формы атаксий (Болезнь Фридрейха
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации )
Болезнь Фридрейха
Семейная атаксия Фридрейха — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и б оковых канатик ов сп инного мозга. Т ип наследования аутосомно-рецес-сивный, неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Патоморфология. Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени — Бурдаха, Флексига, Го-верса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках' коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.
Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6—15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко-как-табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохо-кинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечносдей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.
Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10—15 лет с момента его развития.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Заболевание распознается на основании характерных симптомов — деформаций стоп (рис. 24.5) по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.
Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации.
Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.